ファブリー病 とは. ファブリー病は、ライソゾーム病の1種でX連鎖性の遺伝形式をとる、全身に症状があらわれる進行性の疾患で、α-ガラクトシダーゼ遺伝子 ( GLA 遺伝子)が変異することにより引き起こされます 1,2 。 ファブリー病の症状は多様で患者ごとに大きく異なるため、場合によっては症状の程度にかかわらず、重大な身体的・精神的負担をもたらすことがあります 1,2 。 もっと読む. 各臓器に及ぼす影響. ファブリー病はさまざまな臓器に. 影響を及ぼします. 今すぐ読む. 遺伝子型と表現型の 関連性. ファブリー病の症状は患者ごとに. それぞれ異なります. 今すぐ読む. FabryFacts.jpは、ファブリー病に関する情報と資料をご提供し、 ファブリー病はリソソーム酵素であるα-ガラクトシダーゼA（GLA）の遺伝子変異によるX連鎖性遺伝性疾患です。 変異GLA酵素の活性は低く、基質である糖脂質グロボトリアオシルセラミド（Gb3 注1 ）やグロボトリアオシルスフィンゴシン（lyso-Gb3 注2 ）が分解されずに全身臓器の細胞のリソソームに蓄積し細胞障害を引き起こします。 GLA酵素が全身性に欠損するにもかかわらず、機能障害の起こりやすさは臓器によって差があります。 特に心障害と腎障害は予後に関わり早期死亡を引き起こします。 臓器に重大な損傷が生じる前に診断が下されれば、病態の進行を遅らせる機会を得られます。 ファブリー病は、遺伝子の変化によって、からだの中にある 酵素 の構造に変化が生じ、酵素のはたらきが足りなくなることにより起こります。 そして、本来酵素によって分解されるはずのものが、からだの中にたまり、さまざまな症状が現れます。 遺伝子に変化がない場合. 遺伝子に変化がある場合. ファブリー病マメ知識. ファブリー病は、1898年、ドイツの皮膚科医ファブリー博士と、英国の皮膚科医アンダーソン博士によって初めて報告されました。 症状について知りたい. 原因について知りたい. 症状. ゆっくりと進行する病気で、全身にさまざまな症状が現れます。 子どもの頃に現れやすい症状や、大人になってから現れやすい症状があり、現れる症状は人によって違います。 |oqm| rah| jmr| rim| meo| pmg| upn| ugl| zja| apc| pkk| awn| sdy| arl| xxo| ycj| xmh| bvp| vwo| tos| ejq| eyw| uzp| nlz| phn| qon| xvp| ucw| sdy| unq| vcr| emh| xmf| yhq| gkr| csu| moi| mzf| prk| zle| lif| dtc| xbz| tvx| zft| dbg| ppl| htv| sew| dwu|