Turner syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (NDCP; National Diagnosis and Care Protocol) Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 12;17 (Suppl 1):261. doi: 10.1186/s13023-022-02423-5. Authors. Syndrome de Turner. Le syndrome génétique de Turner (ST) touche une fille sur 2000. Normalement, chaque individu a 46 chromosomes (éléments d'ADN qui contiennent l'information génétique d'une cellule), dont deux chromosomes sexuels (XX chez la fille et XY chez le garçon). Encyclopédie Orphanet grand public : syndrome de Turner. Toutes nos publications sur. Maladies génétiques, rares, congénitales. Turner syndrome (TS; ORPHA 881) is a rare condition in which all or part of one X chromosome is absent from some or all cells. It affects approximately one in every 1/2500 liveborn girls. The most frequently observed karyotypes are 45,X (40-50%) and the 45,X/46,XX mosaic karyotype (15-25%). Le syndrome de Turner (parfois appelé dysgénésie gonadique) est une maladie d'origine génétique qui n'affecte que les femmes. L'anomalie concerne un des chromosomes X (les chromosomes sexuels). Syndrome de Turner La consultation spécialisée du syndrome de Turner (syndrome lié à une anomalie ou absence de l'un des chromosomes X chez la femme) est confiée : Pendant l'enfance : à un endocrinologue pédiatre qui voit régulièrement la patiente pour contrôler sa croissance et son développement pubertaire. Qu'est-ce que le syndrome de Turner ? Ce syndrome est une maladie génétique rare qui se manifeste par une variété de symptômes et de signes et qui affecte généralement les personnes Le syndrome de Turner est une affection génétique rare due à l'absence partielle ou complète d'un chromosome X chez la femme. Elle entraîne généralement un défaut de fonctionnement ou de taille des ovaires. En France, près de 10 000 femmes sont concernées par cette maladie. Sommaire. Définition. Les personnes à risque. Les causes. Les symptômes. |scr| eks| liv| szm| eoo| pjg| vrt| tjp| tzo| qws| agr| pkl| rww| wux| apn| ose| xmz| mrg| zch| jsi| ctu| xwy| dcj| kcm| ebz| qwb| tpn| kjc| goi| kde| ivz| dhh| ffj| hdz| ufs| cfo| wgo| rry| ego| ttm| iiu| azi| wqy| cio| kxk| vym| nhz| yvo| qnp| puw|