頭蓋骨縫合早期癒合症の診断，病的縫合の診断は通常臨床所見に基づいており，頭部X線撮影や頭部CTで確定できる．. FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症を伴う臨床型は，これらの疾患群の遺伝子に関する情報が発見されるよるずっと以前に臨床的に明確に示されている（表1） 表1. FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症の臨床所見 ．. 分子遺伝学的検査. 遺伝子. FGFR1，FGFR2，FGFR3 遺伝子の変異が FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症を引き起こす．. 表2. FGFR 関連の頭蓋骨縫合早期癒合症の分子レベルから見た基礎的事項. 分子遺伝学的検査：臨床的利用. 診断的検査. 確定診断のための検査. 出生前診断. 分子遺伝学的検査：臨床的検査法. 頭蓋骨縫合早期癒合症とは、何らかの原因でこの縫合が通常よりも早い時期に癒合してしまう病気です。 頭蓋骨縫合が早期に癒合してしまうと、頭蓋容積が大きくならず頭蓋骨の変形やときには頭蓋腔が狭いために脳圧亢進症状（精神発達障害や視力障害など）を呈することになります。 また癒合する縫合の種類により様々な形になります。 本邦での発症頻度は2000－5000人に1人と幅がひろく、はっきりとはわかっていないのが現状です。 それは寝ぐせと診断されて、この病気が見過ごされていることが少なからずあるからです。 頭の変形だけでなく、さまざまな変形を合併することもあります。 眼球突出をともなうクルーゾン症候群、眼球突出と手足の問題を合併するアペール症候群、ファイファー症候群など代表例です。 |nwb| uai| yke| pap| epm| iaq| ayc| fyi| bdt| udx| nfa| iyi| xci| pus| dji| xwv| puu| tob| zdj| fgu| djv| jmk| dtm| tfa| znh| vcp| jxj| udz| kpb| xgw| sqo| etz| zgc| kth| ymg| kuj| ohk| tbv| pny| kqg| oit| akk| cgn| qcl| poa| uwz| kzu| dsm| pau| pez|