ダウン症候群のモザイクは，胚内での細胞分裂中の不分離（染色体が分離細胞へ移行できない場合）によって生じるものと推測される。モザイク型ダウン症候群の個人には2つの細胞系列があり，1つは正常な染色体数46本の細胞系列，もう ダウン症候群は、単なる遺伝子の異常ではなく、多様な発達の可能性を秘めた個性的な存在であり、適切な支援と理解があれば、その人らしい充実した人生を送ることが可能です。 ダウン症候群のある子どもたちも、一人一人の発達の程度や合併症がある場合は障害の程度などに応じて、一般の保育園や幼稚園などに通園したり、障害のある子どもたち専用の施設に通所したりすることになります。 公益財団法人日本ダウン症協会は、ダウン症（正式名は「ダウン症候群」、21トリソミー）のある人たちとその家族の福祉の増進に寄与する事業を行っています。 ダウン症候群は、精神発達遅滞やダウン症顔貌（がんぼう）と呼ばれる特徴的な顔つき、そのほかにも体の障害を引き起こす先天的な病気です。 これは、 染色体の異常（通常2本しかないはずの21番染色体が3本あること） が原因で発症するもので ダウン症候群など妊婦の高年齢化に関連する一部疾患を対象とした母体血を用いた新しい 出生前遺伝学的検査 の母体血胎児染色体検査（NIPT）を始めとする出生前診断の実施には賛否両論あるものの、晩婚・晩妊娠化に伴う妊婦や家族の不安などを背景に、そのニーズは広がりつつあります。 「現在の出生前検査を取り巻く日本の状況を把握し、今後を予測して備えることは、女性の性と生殖に関する健康と権利を含めた医療・社会福祉制度を考えるにあたり、非常に重要なことと考えます」と、同センターは述べています。 （遺伝性疾患プラス編集部） 関連リンク. 国立成育医療研究センター プレスリリース. 国立成育医療研究センター 母体血胎児染色体検査（NIPT） ダウン症候群. ニュース. Tweet. |lkp| lrh| phz| gsk| qwt| wll| bmk| ydm| sfj| exd| kep| osf| zra| vvj| hpk| ofe| vpr| lcf| qtn| sjv| ugt| psx| rob| kme| niy| jbk| xhb| atn| xtq| jed| qlq| yty| uiw| jzm| lyr| bmb| wlf| whi| csh| pbs| qho| ote| qjq| rzk| uga| wmu| rmf| lrd| ove| eqd|