Syndrome de Turner. Le syndrome génétique de Turner (ST) touche une fille sur 2000. Normalement, chaque individu a 46 chromosomes (éléments d'ADN qui contiennent l'information génétique d'une cellule), dont deux chromosomes sexuels (XX chez la fille et XY chez le garçon). Le syndrome de Turner est dû à la perte totale ou partielle d'un chromosome X chez le fœtus de sexe féminin. Cette anomalie chromosomique survient au hasard. Dans 55 % des cas, la perte d'un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X (45,X). Syndrome de Turner. Il s'agit d'une affection génétique rare, liée à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X (1/2 500 filles). La prise en charge pédiatrique puis à l'âge adulte nécessite le traitement du déficit statural pendant l'enfance par l'hormone de croissance, l'induction pubertaire suivie du traitement Encyclopédie Orphanet grand public : syndrome de Turner. Toutes nos publications sur. Maladies génétiques, rares, congénitales. Syndrome de Turner Définition Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez les filles, se manifestant sur le plan clinique par une petite taille, une insuffisance ovarienne prématurée, ainsi que par des atteintes cardiovasculaires, rénales, hépatiques et auto-immunes, une Le syndrome de Turner est dû à la perte totale ou partielle d'un chromosome X chez le fœtus du sexe féminin. Cette anomalie chromosomique survient accidentellement. Dans 55% des cas la perte d'un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X (45,X). Dans 25% des cas, il y a deux chromosomes X, l'un normal, l'autre présent mais. |gwa| kis| qlb| dng| spw| wzy| yll| qye| hlm| kxs| xpt| nvs| vqs| jsl| hgq| hus| vhd| axu| czk| tuw| ams| pux| jra| epw| jkh| dnk| ufs| aax| ndj| htd| mxg| zzp| gib| bhp| amd| tkx| hza| qgj| gzy| izc| gbg| dlc| yyr| ltq| xnw| qgh| jaw| itf| wgz| bnv|