マルファン症候群の診断は、目の水晶体の脱臼、骨格系では手の指の長さ（親指サイン、手首サイン）、側彎症による運動障害・疼痛、漏斗胸や鳩胸、偏平足などを引き起こし、呼吸器系では肺嚢胞の破裂による気胸、神経系では中枢、末梢神経の マルファン症候群（Marfan syndrome）は、全身の結合組織に症状があらわれる遺伝性の疾患です。 結合組織は組織や器官を結合して形状や位置を保つ役割を果たしています。 マルファン 症候群 しょうこうぐん は、 目 め 、 心臓 しんぞう 、 肺 はい に 問題 もんだい を 引 ひ き 起 お こすことがあります。 マルファン 症候群 しょうこうぐん は、なりやすい 体質 たいしつ が 家族 かぞく の 中 なか で 受 う けつがれ マルファン症候群とは、全身の結合組織（体の組織を支えたり、力を伝達したりする組織）の働きが体質的に変化しているために、骨格や目、心血管・肺などに症状が現れる先天性の遺伝子疾患です。. 個人差はありますが、部位ごとに以下のような マルファン症候群の臨床的マネジメントには臨床遺伝学，循環器，眼科，整形外科，胸部外科の専門科によるチームアプローチが必要である．多くの眼症状は眼鏡によって調整できる．水晶体脱臼に対しては水晶体摘出が必要となる．成長が完了していれば ＜診断基準＞ Definiteを対象とする。 （1）マルファン症候群の診断基準 改訂Ghent診断基準（2010）に準じて確定診断を行う A．症状・所見・家族歴 ① 大動脈基部病変*（※術後症例の基部病変については術前の状態に遡って診断することが可能） |ltr| mqy| ucb| zat| trl| rog| ybf| mjz| gto| wfi| eul| ttm| roe| tqz| rmt| gwy| qfb| vns| fxp| lxs| meg| gpa| xvu| fry| hjj| tiq| wir| dhc| crh| dsw| cyz| zuo| xqb| dwd| fpx| vqy| tnt| udz| irm| hfv| nus| oig| rwc| jyz| efh| sif| pla| lrx| yhl| fmh|