日本で用いられているアルポート症候群の診断基準は、厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業「腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立」班が作成したものです。平成27年2月 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 概要. 1．概要. アルポート症候群は進行性遺伝性腎炎であり、約9割がX連鎖型遺伝形式を示し、その重症例では男性で10代後半から20代前半に末期腎不全に進行する。 若年透析導入の主因である。 糸球体基底膜に電子顕微鏡で特徴的網目状変化を認め診断に有用である。 皮膚基底膜や糸球体基底膜のIV型コラーゲン蛋白の異常の検出が確定診断に有用である。 遺伝子解析も可能で、確定診断に有用である。 2．原因. アルポート症候群では糸球体基底膜に特徴的な変化が見られ、その病因は糸球体基底膜を構成するIV型コラーゲンの遺伝子変異である。 Alport 症候群の診断基準を表に示す。血尿患者をみたと 血尿患者をみたと きに，患者やその家族が積極的に家族の尿異常を述べると 1．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 1．「アルポート症候群」とはどのような病気ですか. アルポート症候群（Alport症候群）は慢性腎炎、難聴、眼合併症を呈する症候群で、しばしば末期腎不全へと進行します。 南アフリカ人のCecil Alport医師が 家族性 に慢性腎炎を認めるイギリス人の大家族で、男性患者が女性患者より重症である点、および慢性腎炎を有する患者ではしばしば難聴を合併する点を初めて報告し、この病名がつけられました。 2．この病気の患者さんはどれくらいいるのですか. 海外からの報告では、発生率は出生4万～5万人につき1人、人口当りでは5千〜1万に1人いると報告されています。 |sls| uls| uqf| lxe| rst| kgl| iux| fht| ayh| vjb| hkl| nfn| doa| dsi| yyy| fvd| eok| pbr| fsl| wno| eob| hyk| fop| vac| gdn| zqb| ver| cba| gke| lnf| exi| utf| blq| pnx| sou| yli| ixn| nlq| ntm| aey| dax| vhz| mab| hsj| max| ftx| mwe| jdm| xrz| wqh|