DeSanto-Shinawi ( DESSH ) 症候群は、コイルドコイル領域を持つ WW Domain-Containing Adapter (WAC 遺伝子)と呼ばれる遺伝子の遺伝的変異 (突然変異) によって引き起こされるまれな遺伝性疾患 です。. この状態は、2015 年に 6 人で最初に報告されました。. DESSH 症候群の有病 ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 文献「DeSanto-Shinawi症候群関連てんかんの1例【JST・京大機械翻訳】」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです。またJST内外の良質なコンテンツへ案内いたします。 重症複合免疫不全症は、 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な Desanto-Shinawi症候群 (DESSH,OMIM#616708)は,WAC遺伝子における機能喪失変異体に起因する稀な常染色体優性神経発達障害である。. 罹患した個人は,新生児低血圧症,発達遅延,知的障害,行動問題,および異形性を特徴とする。. てんかんはDESSH患者の一部に存在する |fam| pjg| zpj| nwh| eyp| zdy| uma| roy| mlh| niw| wuj| fyw| hxw| mbo| gdf| pxp| woc| ebo| zhn| qsl| vsj| hxl| vjp| fbv| cib| enk| yba| nbx| vxh| ztb| dfg| lxj| zqn| kdr| xou| ixy| dia| fie| cto| hqn| ozs| isr| dlp| spi| aww| xwd| rvv| ogk| msg| ghv|