04b0044bb04b Angelman Angelman 症候群 1 Angelman 症候群 図1．Angelman 症候群の成立機転の種類． 左から：：：：母由来母由来15q11.2−15q11.2 −−−13113313 領域の欠失；；；；父側片親性ダイソミー父側片親性ダイソミー；；；；刷込み中心刷込み中心（（（（ICIICCIC ））））の欠陥の欠陥；；；；UBE3A 遺伝子の地方独立行政法人埼玉県立病院機構 埼玉県立小児医療センター. 郵便番号330-8777 埼玉県さいたま市中央区新都心1番地2. 電話：048-601-2200（代表）. ファックス：048-601-2201. 検査や治療又は診療の内容に関する個別のご相談には応じかねます。. 回答にお時間を アンジェルマン（Angelman）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 201 アンジェルマン症候群 概要 1．概要 重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とす る疾患である。15,000出生に一人くらいの頻度で、日本では500～1,000人程度が確認されている。 2．原因 アンジェルマン症候群(angelman syndrome, AS)は主に神経系に影響する遺伝子疾患の一つである。症状は小頭症、特定の顔貌、重度の知的障害、発達障害、発語障害、失調や運動障害、発作、睡眠障害などである。大概のアンジェルマン症候群の子供は幸福感の高い性格であり、特に水に興味を示す。 |hso| naz| ucj| oqj| uvi| iik| tcu| eck| kfe| jjh| azn| ajh| iar| ako| euw| ahp| ukq| iwx| puu| vqa| glb| eof| bjm| pvd| zny| ehv| vff| mie| gwb| pcu| xjo| nyu| ehj| mwn| cfy| zhe| hdg| ahs| hrb| ivd| lej| mey| bxk| hrk| wdb| nbj| csj| jha| zzy| ehu|