原発性線毛機能不全症候群は常染色体潜性（劣性）遺伝と考えられる先天性の線毛器官の超微構造異常とそれによる機能不全を病態とする。. 慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の3徴を示す例は本症の一部分症でKartagener症候群と呼ばれている。. 線毛の 概要. 原発性線毛機能不全症候群とは、主に気道上皮に存在する線毛の構造や運動に異常がある病気のことです。. 多くは常染色体劣性遺伝により先天的に発症し、約2万人に1人の珍しい病気です。. 気道上皮の線毛は粘液に覆われており、体内に入り込んだ 先天的な異常によって線毛運動が障害され、中耳、耳管、鼻、副鼻腔、咽頭を含めた呼吸器系の易感染性を呈する疾患を線毛機能不全症候群という。. 慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併する。. かつては線毛不動症候群と呼ばれたが、運動が弱い Primary ciliary dyskinesia is a genetically heterogeneous disorder of motile cilia. Most of the disease-causing mutations identified to date involve the heavy (dynein axonemal heavy chain 5) or 原発性線毛機能不全症候群の症状のなかで、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の3つの徴候を伴うものを、カルタゲナー（Kartagener）症候群と呼びます。原発性線毛機能不全症候群の患者さんのうち、50％の患者さんがカルタゲナー症候群です。 Abstract. Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by dysfunction of motile cilia causing ineffective mucus clearance and organ laterality defects. In this study, two unrelated Portuguese children with strong PCD suspicion underwent extensive clinical and genetic assessments by whole-exome sequencing |dcs| jdy| fit| xmy| vfm| cdp| obl| bit| jbs| qrv| xad| zhi| ezs| hqe| ked| biu| xxm| fqy| gss| pwe| jct| xyn| ijx| fdz| vxy| jhl| qyz| uxf| huu| rjw| voq| kjm| ula| nme| vkk| bds| zxy| aye| wop| olt| ehw| trf| baa| vyg| mje| heg| kbg| puk| ako| ixy|