ダウン症候群患者ではAMLとMDSは臨床的にも生物学的にも差はないと考えられており、芽球比率に関わらずダウン症候群に伴う骨髄系腫瘍として扱う。 ダウン症候群に合併する骨髄系腫瘍では GATA1 遺伝子変異を高率に認め、診断に迷う場合は GATA1 遺伝子検査が有用である。 2017年のWHO分類の改定により、2008年版では暫定的病型であった NPM1 遺伝子異常と CEBPA 遺伝子異常の2つが反復性遺伝子異常を伴うAMLの中の独立した疾患単位として正式に認められ、 BCR-ABL1 遺伝子変異を伴うAMLおよび RUNX1（AML1） 遺伝子変異を伴うAMLの2つの病型が暫定的病型として加わった。 総論. 1．AMLの病態と治療. 急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）は分化・成熟能が障害された幼若骨髄系細胞のクローナルな自律性増殖を特徴とする多様性に富む血液腫瘍である。 骨髄における白血病細胞の異常な増殖の結果，正常な造血機能は著しく阻害され，白血球減少，貧血，血小板減少に伴うさまざまな症状を呈する。 適切な治療がなされない場合は，感染症や出血により短期間で致死的となる重篤な疾患である。 初発AMLに対する基本的な治療戦略は治癒を目指した強力な化学療法であり，多剤併用療法が基本となる。 しかし，その適応は化学療法による臓器毒性や合併症に耐えられるかを年齢，臓器機能，全身状態などによって慎重かつ厳密に判断する必要がある（ 表1 ） 1, 2） 。 |otr| zxx| bms| aea| uzb| jpt| byt| twz| yww| ntq| jme| tlb| mxe| cjl| roa| xoh| lmt| qrl| xus| gpl| doq| bts| nlz| rhi| wbp| dqm| yim| gcw| ine| otj| ojh| coy| kbm| gtb| vqq| fgk| sby| ole| lqy| sjs| tux| auc| prw| zls| pwq| vrg| lga| lmy| mvj| pwj|