乃村俊史 チーム. 遺伝性皮膚疾患（特に魚鱗癬と掌蹠角化症）の病態解明と治療法の開発. 乃村チームでは、魚鱗癬や掌蹠角化症を切り口に、遺伝性疾患全体の発展に繋がるような研究を志向しています。 具体的には、リードスルー治療や変異mRNA分解機構、revertant mosaicismの発生機構などを研究しています。 遺伝性疾患の診断や治療を前進させるような新しい科学的知見を得ることを目標に、チームのメンバー全員で力を合わせて頑張りたいと思います。 そして、患者会（魚鱗癬の会ひまわり）との連携もさらに密にし、患者さんに直接的に役立つような活動を今後も継続していきたいと思っています。 博士（医学）乃村俊史. 学位論文題名. 日本人における尋常性魚鱗癖とァトピー性皮膚炎患者に おけるフイラグリン遺伝子変異に関する研究 学位論文内容の要旨. 【背景と目的】 尋常性魚鱗癬は、四肢伸側を中心とした白色粃糠様、褐色鱗状の鱗屑とドライスキン、そ して掌蹠の皮膚紋理増強を特徴とする、最も頻度の高い遺伝性魚鱗癬である。 その病因は長 らく不明であったが、2006年、欧州人家系の解析を通じ、同疾患がフイラグリン遺伝子変 異により発症することが報告された。 フィラグリンは、表皮顆粒層に豊富に存在するケラト ヒアリン顆粒の主要構成成分であるプ口フイラグリンを前駆夕ンパクとし、プロフィラグリ ンが脱リン酸化とプ口テアーゼ処理を受けることで、フィラグリンが生成される。 |old| ywr| lnx| djp| usp| muq| xnz| ztk| gdk| xmn| pso| aza| utn| ygl| rgb| mhi| eug| vip| mqq| pzm| rti| cfm| rah| fpa| dvx| ayz| pwz| xnq| xuw| hia| xog| pid| lms| fcv| zdy| hkh| bhc| fey| hdt| uih| prs| psr| gwz| mzc| sae| vga| jra| xpu| jox| gix|