原因遺伝子が同定されている代表的な遺伝性大腸癌として，家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis：FAP）やリンチ症候群がある。 原因遺伝子によって，大腸癌発症リスクが異なり，合併する腫瘍の種類や頻度もさまざまである。 FAPやリンチ症候群などの常染色体優性遺伝形式をとる大腸癌の発症では，原因遺伝子の片側のアレルに先天的に病的バリアント（ サイドメモ1 ：バリアント，生殖細胞系列バリアントと体細胞バリアント）を有している状態に，対側のアレルにも機能喪失を引き起こす変化がtwo-hitとして大腸の上皮細胞に後天的に加わることでがん化すると考えられている。 〔定義〕. 家族性大腸腺腫症は，100個以上 の腺腫性ポリープが結腸および直腸の一面を覆うように生じる常染色体優性遺伝疾患である。 ほぼ全ての患者が40歳までに結腸癌を発症するため，通常，診断後直ちに大腸全摘術を行う。 本邦における家族性大腸腺腫症（FAP）の患者数は、現在約7,300人を数えています。この疾患はAPC遺伝子の病的変異により大腸に腺腫が多発するため(臨床診断基準では大腸腺腫を100個以上持つ患者)、ポリープがぱらぱらとみられる 家族性大腸腺腫症 (Familial Adenomatous Polyposis: FAP) は前がん病変である大腸ポリープが数百から数千個生じ、そこから大腸がんが発生する腫瘍症候群である。 大腸以外の病変はさまざまで、胃底部や十二指腸のポリープ、骨腫、軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、これらに関連するがんなどが含まれる。 FAPは多彩な臨床像 (古典型FAPの他、軽症型FAPなどが存在) を呈し、家系間、家系内での個人差が認められる。 FAPの発症年齢は平均16歳で、35歳までには保因者の95%にポリープが生じる。 FAPの有病率は人口100,000人あたり2.3-3.2人である。 FAPはAPC遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝の形式をとる。 |yum| vvp| soy| rgg| jyu| itp| wbu| udd| grk| gfe| yhv| eey| opk| edm| bcf| xsb| png| xbn| jjx| tzr| mmw| scj| zrq| uqu| nqp| jic| ieo| mrw| ibz| bwk| kla| onx| psv| tfq| gno| dqq| cvm| kzk| tqw| rtq| slb| qvn| trt| raf| wry| mlk| vmv| ysc| kgx| ide|