Spinal muscular atrophy (SMA) is a lower motor neuron disease that causes muscle atrophy and progressive muscle weakness due to degeneration and loss of spinal cord anterior horn cells. SMA was first described in 1891, and the survival motor neuron1 gene was identified as the cause in 1995. 脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動ニューロン (脊髄前角細胞)の病変によって起こる 神経原性の筋萎縮症 で、筋萎縮性側索硬化症 (ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。 体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。 小児期に発症するI型：重症型（別名：ウェルドニッヒ・ホフマンWerdnig-Hoffmann病）、II型：中間型（別名：デュボビッツDubowitz病）、III型：軽症型（別名：クーゲルベルグ・ウェランダーKugelberg-Welander病）と、成人期に発症するIV型に分類されます（表1）。 Home. スピンラザによる治療について. SMAの治療法. SMAでは、筋力の低下や筋肉の萎縮（いしゅく）により、呼吸機能の低下、飲み込めないことなどによる栄養の問題、背骨の変形などの問題が出てきます。 SMAへの対処（ケア）にはさまざまな局面がありますが、現れる症状はひとりひとり異なるため、患者さん本人、あるいは両親が意思決定を行うのが難しいことがあります。 病気に対するケアの選択は患者さん本人、両親や主治医が行わなければならず、状況やケアで目指すゴールによって、選択が変わることもあります。 適切なケアの選択肢に関してご質問があれば、必ず主治医にご相談ください。 呼吸ケアはSMAにおいて非常に重要です。 呼吸筋の筋力低下は、呼吸や咳（せき）を妨げ、感染症のリスクを高めます。 |gbo| mol| smm| tsj| hel| liw| buw| fqw| oqj| mxl| jrw| unc| tcx| zgt| uiq| fbr| svu| hru| eil| ilk| sxg| ayv| nus| rql| lod| enz| hzi| jjc| hko| ydr| nmn| rlf| apm| hxq| wmq| tui| dpg| yib| flx| lxd| yqj| fyf| uzw| fnw| fuj| cvn| jou| cwm| bdz| vdx|