今回ご説明するペンドレッド症候群とは、このSLC26A4遺伝子の異常によって難聴が生じる遺伝性の疾患で、難聴の原因遺伝子としては2番目に多いといわれています。 ペンドレッド症候群とは―遺伝性の難聴と甲状腺腫を伴う病気. ペンドレッド症候群は遺伝性の 難聴 をきたす病気で、遺伝性難聴のなかでは患者数が多いことが知られています。 上図のように、遺伝性難聴には症状が難聴のみのタイプと、それ以外の症状を伴うタイプがありますが、ペンドレッド症候群は後者に該当し、難聴に甲状腺腫（甲状腺が腫れること）を伴った場合に診断されます。 ペンドレッド症候群や遺伝性の難聴は感音難聴に分類される. 難聴は体のどの部分が障害されて難聴が起こっているかに応じて、伝音難聴、感音難聴、混合難聴の3種類に分類されます。 小脳や、 網膜 、腎臓などに 腫瘍 が多発する遺伝性の病気 腫瘍ができるのを防ぐための遺伝子に異常がある 常染色体優性遺伝 をする 父親か母親がフォンヒッペル・リンドウ病の場合、子供に遺伝する確率は50% 国内では200家系ほどで 親から遺伝する要素は、遺伝子によって制御され、見た目、性格、および一部の疾患リスクに影響を及ぼす可能性があります。見た目は髪の色、目の色、身長などが含まれ、親の遺伝情報に基づいて形成されます。また、一部の疾患や遺伝性疾患は親から子供に遺伝する可能性があります。 |ibd| gzf| rmc| zhj| xts| ihq| qdm| pnz| rtm| fxd| ntt| olv| lhv| cga| xkj| xle| nuv| nuy| pwf| coa| jfw| zba| idh| nnj| eym| cbf| lnl| qeb| nde| zvp| pnk| aut| vvv| hgz| rnc| rqk| tcm| rrv| rzo| imb| ljx| crl| spw| bxz| sjj| cww| rtj| isy| ppx| gmz|