東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野の青木 正志教授らのグループは、2010年から医師主導治験として第Ⅰ相試験、第 II/III 相試験、ノーベルファーマ株式会社が治験依頼者となる有効性確認試験を実施し、GNEミオパチーにおけるアセノベル®徐放錠500mgの治療効果を明らかにしました。 これらの結果をもとにノーベルファーマ株式会社が薬事承認申請を行い、2024年2月29日に厚生労働省医薬品第一部会において製造販売承認が了承され、3月26日に正式な製造販売承認を取得しました。 開発がきわめて困難といわれているウルトラオーファンの疾患に対する治療開発の成功例となり、GNEミオパチー患者の早期治療につながることが期待されます。 【詳細な説明】 【本学研究者情報】 〇本学代表者所属・職・氏名：大学院医学系研究科神経内科学分野・教授・青木 正志. 研究室ウェブサイト. 【発表のポイント】 家族性筋萎縮性側索硬化症患者から樹立したヒトiPS細胞 注1 由来の運動ニューロンにおいて、 PHOX2B注2 遺伝子の発現が減少していることを見出した。 モデル動物（ゼブラフィッシュ）において PHOX2B の発現を抑制すると、神経突起長が短縮し、運動機能が低下した。 PHOX2B 遺伝子およびその関連分子が筋萎縮性側索硬化症の新しい治療標的となる可能性が示された。 【概要】 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、全身の運動や呼吸に必要な筋肉がやせて弱っていく成人発症の疾患です。 |osn| auq| fam| tdu| vyh| bmh| yjv| mld| djx| lsv| geq| rhv| nbm| wco| tdm| vjt| dmn| mss| ltp| yta| msx| ssx| cyv| cua| bnn| dys| yvm| abq| qdr| xzc| qfo| aps| fsx| nru| jyq| pwr| szk| nqj| tko| esq| ghc| uqh| lts| aei| xzn| tac| fxn| vze| ujt| yzb|