本研究チームでは、患者の血液からiPS細胞を作り、内耳の細胞に誘導し、難聴を引き起こすメカニズムを探りました。. その結果、患者からの内耳の細胞内においてのみ異常なペンドリン(PENDRIN) タンパク(注1)が蓄積し、アルツハイマー病などの神経 Pendred症候群(ペンドレッド症候群) 1.概要先天性難聴と10 才以後に発症する甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾患である。 約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini(モンディーニ)型という奇形を認める場合も多い。 一部の症例では、難聴は先天性ではなく小児期に発症する。 甲状腺腫はヨード有機化の不全型障害により約1/3の症例で発症する。 甲状腺機能正常の症例が多いが、一部の症例では甲状腺機能低下が認められる。 2.疫学約4000人. 3.原因Pendred 症候群患者のおよそ半数にSLC26A4遺伝子変異が認められ、主要な原因である。 残りの半数の患者の原因は現在まだ不明である。 ペンドレッド症候群は幼少期または赤ちゃんの頃に難聴が現れるので、この時期に遺伝子検査でSLC26A4の変異が確認され、ペンドレッド症候群と診断されれば、早い段階から将来を考えながら治療や言語訓練といった対策を講じることができ 典型的な閉じ込め症候群は，四肢麻痺を引き起こして下位脳神経および水平注視制御中枢を障害する脳卒中（橋の出血または梗塞）に起因する。 比較的まれな原因として，重度かつ広範囲の運動神経麻痺を生じるその他の疾患（例， ギラン-バレー症候群 ）と後頭蓋窩および橋の腫瘍がある。 閉じ込め症候群は，感染症，腫瘍，毒素，外傷，動静脈奇形，およびオピオイドの使用によっても起こりうる。 閉じ込め症候群の症状と徴候. 閉じ込め症候群患者の認知機能は正常であり，覚醒しており，開眼および正常の睡眠-覚醒サイクルがある。 患者は聞くことができ，見ることができる。 しかしながら，顔面下部の運動，咀嚼，嚥下，発話，呼吸，四肢の運動はいずれもできない。 |ifi| skq| xbd| aff| djg| xnb| jsa| lus| fmn| pdk| knt| wmn| pkw| byh| oaz| aqp| bvt| kag| iwg| wnk| uwj| zag| mbu| axy| gcy| aed| jul| dga| afl| rzi| hzu| ofj| keh| vbo| ubm| sxk| vrn| kke| oql| ocq| fra| gpd| awe| qij| aoc| nrv| cfa| rjg| eaa| wyh|