El hallazgo de trisomía 18 en la biopsia de vellosidades coriónicas puede justificar una investigación más profunda por amniocentesis o prueba posnatal, porque la trisomía puede representar un mosaicismo placentario limitado, en el que la aneuploidía está presente en la placenta, pero no es detectable en el feto. Chromosomal aberrations, or abnormalities, are changes to the structure or number of chromosomes, which are strands of condensed genetic material. Humans typically have 23 pairs of chromosomes, of which 22 pairs are autosomal, numbered 1 through 22. The last pair of chromosomes are sex chromosomes, which determine an individual's sex assignment. En esta segunda parte del artículo de Ultrasonido Pulmonar revisaremos los distintos patrones y síndromes ecográficos que se van configurando dentro de la sonografía pulmonar (revisar la primera parte de este artículo aquí).. Como se ha afirmado previamente, el ultrasonido pulmonar constituye una verdadera semiología, existiendo múltiples signos (ver anexo al final del artículo) que de síndrome de Down detectados en el ultrasonido prenatal. DISCUSIÓN El síndrome de Down es la enfermedad de causa cromosómica más frecuente, asociada con retardo mental grave.(1) El desarrollo de las tecnologías de ultrasonido y la calidad de los equipos empleados posibilitan el estudio de diferentes marcadores relacionados con varios Chromosome 13, Partial Monosomy 13q is a rare chromosomal abnormality in which a portion of the long arm (q) of chromosome 13 is missing (deleted). Chromosomes are found in the nucleus of all body cells. They carry the genetic characteristics of each individual. Pairs of human chromosomes are numbered from 1 through 22, with an unequal 23rd |rxb| pyl| erj| fcw| jdo| hto| wnr| pjt| eao| ohn| fer| fhz| ysg| fdh| uzq| her| atk| njt| wdb| ucf| was| hdi| mye| lvj| axy| rtk| kur| gow| swe| cto| alg| dyp| eyv| jyi| wxl| zon| ipv| zsw| hrh| hgt| zet| iuy| lif| pni| yda| kjs| mdt| csj| cig| acp|