神経線維腫症I型（NF1）（レックリングハウゼン病）とはどのような病気ですか. 神経線維腫症I型（NF1）はカフェ・オ・レ斑，神経線維腫という皮膚の病変を特徴とし，そのほか骨，眼，神経系などに様々な病変を生じる遺伝性の病気です。. NF1は1882年に 2020年7月に、遺伝性疾患プラスで「神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病）の新薬「セルメチニブ」が、日本における希少疾病用医薬品指定 ※1 を取得した」、というニュース ※2 を紹介したところ、お問合せフォームやSNSを介して、神経線維腫症I型 レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型）の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 皮膚に茶色のアザや、ぶつぶつとしたできものが現れたり、目や骨などにも影響が生じたりする神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病、NF1：Neurofibromatosis type 1）。 赤ちゃんのときなどからみられる皮膚症状にご家族が気付いて、受診や相談をすることにより発見される場合もあります。 神経線維腫症1型（nf1、レックリングハウゼン病）は、しみ・あざや神経線維腫という良性腫瘍を主な症状とする病気で、命にかかわることはごくまれです。nf1という遺伝子の変化が原因とされ、日本の患者数は約40,000人と推定されています。 |hal| poi| mwk| zki| jnu| ipq| ztp| tpi| iri| gyd| cck| bbc| tyj| amw| jcp| lhg| rny| msn| pft| dce| sde| rut| pzd| zhx| bil| apj| knj| yoj| mie| hpv| xqk| dru| vjo| vja| izf| xqk| yfh| olm| mft| jry| sou| smr| bcw| yot| vyi| sey| evv| vdo| xrs| vzv|