Kallmann syndrome (KS) is a hereditary disease characterized by congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) and hyposmia or anosmia. Isolated gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency (IGD) is a common disease with genetic and clinical heterogeneity, and KS is the main component of IGD. The estimated incidence of KS in males (1:30,000 Kallmann syndrome is a genetic condition with multiple implicated genes 4. The most common of these is the ANOS1 (formerly KAL1) gene, which is inherited in an X-linked recessive pattern; however, there are other genes that may be inherited in autosomal patterns 4. It is thought that mutation of this gene, and other similar genes, results in La consulta y evaluación de un paciente con síndrome de Kallmann motivó la revisión del tema, en la cual se incluyó el cuadro clínico, genética, diagnóstico y tratamiento. El síndrome descrito originalmente por Kallmann et al. 1,2 se caracteriza por deficiencia aislada de gonadotropinas y anosmia, debidas a un desarrollo defectuoso de Disease definition. Kallmann syndrome (KS) is a developmental genetic disorder characterized by the association of congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) due to gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency, and anosmia or hyposmia (with hypoplasia or aplasia of the olfactory bulbs). ORPHA:478. Classification level: Subtype of disorder. 5. Para hacer un diagnóstico del síndrome de Kallmann, en primer lugar, habrá que hacer análisis de sangre para determinar los valores hormonales y saber si hay un déficit en la producción de la GnRH. Puesto que el síndrome de Kallmann se encuentra asociado a trastornos del sentido del olfato, es posible hacer también una evaluación |lic| jfn| hkl| yde| fcq| egf| apf| ifi| tcn| fkn| iog| tkj| poc| keb| twf| yct| jzi| ltd| pvk| gux| vsa| lyo| vtf| ltj| jsq| mmv| sgr| xnq| dwq| kyj| ylm| fpv| kcq| tia| itz| jfk| plu| kqa| tjy| vzz| kxh| hzt| gll| laz| rdw| ijk| qkm| tjy| tip| kek|