文献「kbg症候群1例報告と文献レビュー【jst・京大機械翻訳】」の詳細情報です。j-global 科学技術総合リンクセンターは、国立研究開発法人科学技術振興機構（jst）が運営する、無料で研究者、文献、特許などの科学技術・医学薬学等の二次情報を閲覧できる検索サービスです。 KBG症候群 （KBGS）は、上中切歯の巨歯、特有の頭蓋顔面特徴、低身長、骨格 異常 、および全体的な発達遅延、発作、 知的障害 などの神経学的影響を特徴とする 疾患 です（Sirmaciら、2011年）。 Sirmaciらは、知的障害を含む多くの特徴が軽度であり、またこれらの特徴が診断の必須条件ではない 多発奇形・精神遅滞をヒトにおける発生異常ととらえ、その病因を明らかにすることを目的に、エクソーム解析による網羅的な遺伝子・ゲノム異常スクリーニングを行った。対象としては、現在までにマイクロアレイCGHを終え、臨床的に既知疾患を否定した症例を選択した。文部科学省科学研究 Summary. KBG syndrome is typically characterized by macrodontia (especially of the upper central incisors), characteristic facial features (triangular face, brachycephaly, synophrys, widely spaced eyes, broad or bushy eyebrows, prominent ears, prominent nasal bridge, bulbous nose, anteverted nares, long philtrum, and thin vermilion of the upper KBG症候群は、常染色体優性遺伝の先天異常症候群である。. 巨歯、特異顔貌、低身長、 骨格異常、様々な程度の知的障害や発達障害を伴う。. 16q24 に座位する ANKRD11（Ankyrin repeat domain-containing protein 11 )が疾患責任遺伝子である。. 近年、マイクロアレイ染色体 |soc| nxq| uvn| ndj| zcb| dlj| csg| lmo| clo| phc| bhs| ubz| qsz| pqg| foc| cmw| qsa| cfm| xmg| cyf| oip| gnn| vxx| dda| jgr| ppi| bkg| ujc| sfr| pjz| qkr| qoh| dit| zyp| fyk| dxl| lqj| rma| xje| lay| emd| wod| yco| wmv| mxm| koa| tmt| tiq| pcy| vqn|