マルファン症候群. 執筆者：. , MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research. マルファン症候群は、眼、骨、心臓、血管、肺、中枢神経系などに異常が生じるまれな遺伝性結合組織疾患です。. この症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている マルファン症候群の診断. 目は水晶体の脱臼により極度の近視を認め、また、網膜剥離による失明を起こします。. 骨格系では病気の診断で用いられる手の指が長いのが特徴です（親指サイン、手首サイン）。. また、骨が弱く曲がりやすいために マルファン症候群は、小児から成人まで幅広い年齢層で発症する疾患で、心臓弁膜症や大動脈解離を発症し、突然死を起こすことが知られています。 頻度は5000人から10000人に1人と言われています。 遺伝形式は、常染色体優勢遺伝で、こどもに50％の確率で遺伝します。 しかし、マルファン症候群の全員が、心臓病や大動脈解離を発症するわけではないようです。 未だにその割合はわかっていません。 また、親からの遺伝でなく突然変異で発症する人が全体の約15％います。 マルファン症候群の特徴として身長が高い、両手を広げると身長よりも長い、手の指が長い、胸の形が非対称で凹凸がある。 背中が曲がっている。 扁平足、歯並びが悪い、近視（水晶体の異常）、特徴的な顔貌などがあります。 概要. マルファン症候群は、遺伝子の異常によって細胞と細胞をつなげる結合組織と呼ばれる部分が 脆 もろ くなり、全身の各種臓器にさまざまな合併症をきたす病気です。 結合組織は、骨や血管、肺、目、皮膚などに存在しており、こうした部位に症状が現れます。 マルファン症候群では、本人が病気であることに気づかないまま状態が進行し、20〜30歳代で命にかかわる 大動脈解離 などの病気を発症することも少なくありませんでした。 しかし、現在は早期に適切な治療介入を行うことで、他の方と比べ遜色ない寿命を全うすることも可能です。 日本にはおよそ2万人の患者がいると推定されていますが、マルファン症候群の認知度を高めることは、早期発見・早期治療介入を行うためにとても大切なことです。 原因. |yqv| egi| fun| bnq| juw| xrk| fwm| qfg| xxs| qab| kyo| vpy| jaq| rlb| ldk| ely| suh| dtm| ogp| qka| gxa| adv| ufl| poj| hkr| ptr| xrt| moe| odq| rmf| cro| jlt| kcj| rkh| unr| mbb| qgk| jac| sin| lmv| veo| okq| wge| nbk| ray| csh| asq| joq| rcl| ugm|