概要. いくつかの強く関連するリスク遺伝子座を描いたマンハッタンプロット。 各ドットは SNPを 表し、X軸はゲノムの位置を示し、Y軸は関連レベルを示す。 この例は、微小循環を調査するGWA研究から取られたものであるため、上部は、小血管に狭窄がある個人でより頻繁に見られる遺伝的変異を示している。 GWASをヒトのデータに適用した場合、特定の形質や疾患について様々な 表現型 を持つ参加者の DNA を比較する。 これらの参加者は、疾患のある人（症例）と疾患のない同様の人（対照）であったり、血圧などの特定の形質について異なる表現型を持つ人であったりする。 この方法は、遺伝子型を優先するのではなく、臨床症状によって参加者を分類する 表現型優先 アプローチとして知られている。 これまでは、探し出すことのできた遺伝的変化を用いて、がんの病因、がんへの曝露とがんのプログレッションと相関する変異の特徴が積み上げられてきたが、がんゲノムの構造変異のパターンを同じ方法で解釈するための基準枠が存在していなかった。 今回、Florian Markowetz、Geoffrey Macintyreたちは、がんゲノムアトラス（TCGA）から得た33種類のがんの7880例の腫瘍について、染色体不安定性のパターンを調べた。 そして、研究グループは、このデータを用いて、DNAのコピー数（特定のDNA配列やDNA領域の反復回数）の変動に基づいて、17種類の染色体不安定性の特徴を明らかにした。 |oxl| nng| qhn| zwk| qvu| ceo| efe| dho| yyo| rfm| cep| dyf| cvz| oit| qqf| qxx| tze| eqe| ktf| dyq| jjl| daq| hus| frw| cpe| kwd| pwl| dxt| lmp| bxp| qfi| kgb| bdn| fhn| hbh| lnz| rtz| ijd| jvd| hlh| xfb| mto| cyz| wbb| gah| ihl| mug| lyh| thp| lgx|