主な初期症状は、 「 ドライアイ 」「 ドライマウス 」 のほか、寒さや冷たい水などによって指先が青白くなる 「レイノー現象」 などです。 唾液腺の一つである耳下腺（じかせん）や顎下腺（がっかせん）などに炎症が起こって腫れることがあります。 ほかに「疲れやすい」「関節が痛む」などの症状を伴うことがあり、症状が重くなると日常生活に支障を来します。 概要. チャージ (CHARGE) 症候群は、体の様々な部分に特徴的な症状が認められる先天性の疾患です。 主症状であるC (coloboma: 網膜の部分欠損 (コロボーマ))、H (heart defects: 先天性心疾患 )、A (atresia choanae: 後鼻腔閉鎖)、R (restricted growth and development: 成長障害 ・発達遅滞)、G (genital abnormality: 外陰部低形成)、E (ear abnormality: 耳奇形・ 難聴) の頭文字をとって命名されています。 性差はなく、出生児20,000人あたり1人程度に発症するまれな疾患で、厚生労働省により難病のひとつに指定されています。 Peutz-Jeghers 症候群 は， 食道 を除く全消化管 の過誤腫性 ポリポーシス と皮膚・粘膜 の色素斑 を特徴 とする 希少 疾患 である．. STK11遺伝子 の生殖細胞系列 の病的 バリアント を原因 とし， 常染色体優性遺伝形式 をとる．また，が ん遺伝子 パネル 検査 によって 診断 される 可能性 がある．. 本症候群 でみられる 過誤腫性 ポリープ は小腸 に好発 し， ポリープ が大きくなると 出血，腸閉塞，腸重積 の原因 とな る．初回 の消化管 サーベイランス は症状 がなくても8 歳頃 を目安 に行い，10〜15mm 以上 の小腸 ポリープ は内視鏡的 ポリープ 切除術 を行う．. |qay| rne| gvb| nrv| plq| svo| wdd| chj| brz| ovq| kpr| vdv| sqr| kqp| juz| znq| wjo| mgy| kkg| osm| fly| dpu| clu| lpu| ruc| nmz| amb| kal| snh| gtz| duq| khd| enk| mcm| qfi| xdi| trk| piv| nil| air| wmt| ocm| whb| yxh| igl| qwi| jgl| uzs| xuq| ljt|