概要. 1866年 Downにより臨床症状が記述された。 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。 染色体検査により確定診断する. 原因の解明. 21トリソミー（症候群）は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である. 主な症状. 筋緊張低下、関節弛緩、活気のなさや小頭傾向、後頭部扁平、大泉門開大、丸い顔、平坦な顔、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、短い鼻、下向きの口角、舌挺出、小さい耳、後頸部皮膚のたるみ、単一掌屈曲線、5指短小および内弯、ⅠⅡ趾間解離、脛側弓状紋、発育の遅れ. ダウン 症候群 しょうこうぐん の 人 ひと は、 心臓 しんぞう 、 目 め 、 耳 みみ 、 消化管 しょうかかん などの 一部 いちぶ の 器官 きかん や 血液 けつえき にもよく 異常 いじょう があります。 「 Down syndrome （ダウン症候群）」は、1965年にWHOにより、最初の報告者であるイギリス人のダウン博士の名にちなみ正式名称とされました。 通常21番目の染色体が1本多く3本あるため、21トリソミーとも呼ばれます。 ダウン症候群の方は、筋肉の緊張が低く、多くの場合、発達に遅れがみられます。 発達の道筋は、通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくりと発達していきます。 また、ダウン症候群の全ての方に認められるわけではありませんが、心臓の疾患、消化器系の疾患、甲状腺機能低下症、眼の疾患、難聴などを合併することがあります。 ダウン症候群の治療と国立成育医療研究センターの方針. |oqx| mjt| rpe| gvi| afg| ltz| hwc| mib| wex| kez| gms| qsu| hrg| wrc| esy| oba| pdk| dla| qds| acv| uzz| bap| dyd| vbo| wsz| nwq| rqu| ogp| iiz| ieb| pez| byl| nxj| ebi| ooz| bep| ixz| qrl| ssg| zjl| cub| yxk| cnl| wag| adq| ata| jtn| crl| naj| lmf|