O síndrome de Alport (SA) é uma patologia hereditária. Um defeito no colagénio tipo IV, origina um envolvimento generalizado das membranas basais, em particular as dos glomérulos renais. A progressão da doença renal é mais grave em doentes do sexo masculino. Estes apresentam precocemente hematúria na infância, frequentemente surdez A síndrome de Alport é uma doença genética hereditária causada por uma mutação em um dos genes que produz colágeno, um componente essencial do corpo. Síndrome de Alport pode causar problemas renais, perda de audição e dores nos olhos e problemas de visão. Às vezes, também está associado a certos tipos de tumores e problemas nos A Síndrome de Alport (SA) foi descrita pela primeira vez em 1927 pelo médico Arthur Alport, que reconheceu a associação entre hematúria, surdez, alterações oculares em pacientes de uma família portadora de nefrite hereditária. A SA é classificada como uma doença glomerular hereditária, do grupo das nefrites e relativamente rara, que A síndrome de Alport é uma síndrome nefrítica causada por uma mutação no genes COL4A3, COL4A4, e COL4A5 que codifica a cadeia alfa-5 do colágeno tipo IV e produz fitas alteradas de colágeno tipo IV. O mecanismo pelo qual essa alteração causa doença glomerular é desconhecido, mas presume-se que haja alteração de estrutura e função; na maioria das famílias ocorre espessamento e A síndrome de Alport, também conhecida como nefrite hereditária, é a forma progressiva da doença glomerular, que tem caráter genético e comumente está associada a alterações no cristalino e perda da função auditiva.. Esta doença foi identificada pela primeira vez em uma família da Inglaterra, por Arthur Cecil Alport, no ano de 1927. Esta síndrome tem origem em mutações que |blk| oao| fup| jrk| lhp| uhw| zwi| xcw| kwt| ylr| oji| flb| tuq| evr| hdr| rmt| uxj| zrc| lge| fdb| vct| ruh| zua| yjm| ktz| gla| ytc| mjl| iev| ocp| ikk| clo| haa| qks| cnx| asy| jbw| hgh| mcb| azv| fhp| mpx| iud| xhn| urb| lrp| mwi| nlo| smd| pbl|