精神神経症状 軽症 1点、重症 2点. 以下の疾患を鑑別する。. 肝疾患としては慢性ウイルス性肝炎、非アルコール性脂肪性肝疾患、アルコール性肝疾患、薬物性肝疾患、自己免疫性肝疾患、原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、ヘモクロマトーシス、α1 ウイルソン病は,その臨床像と経過から四つの病型に分類されている.1肝型:肝機能障害に基づく易疲労性や黄疸などにて発症した症例,2神経型:既往および経過中に全く肝症状の出現や肝機能障害がなく,神経症状のみにて発症する症例,3肝神経型:神経症状および肝症状,肝機能障害がともに認められる症例,4発症前型:家族内検索やWilson病ス. *Corresponding author: 東邦大学医療センター大橋病院小児科〔〒153-8515 東京都目黒区大橋2-22-36〕. ウィルソン病の臨床病型は、 表11 に示すように、①発症前型（無症状期）、②肝型（10歳以下の小児期に多い）、③神経型（10歳以降に多く、年齢とともに増加する）、④肝神経型（神経型と同様の傾向）、に大別されます。 ウィルソン病では、ATP7B遺伝子に変異が入り、銅輸送ATPase2が正しく働けなくなることで、各臓器（特に肝臓）の細胞に銅が蓄積していきます。また、銅をセルロプラスミンに渡すことができないため、血中のセルロプラスミン値が低値に 診断. 治療. ウィルソン病はまれな遺伝性疾患で、肝臓が正常時のように余分な銅を胆汁中に排泄せず、結果として肝臓に銅が蓄積して肝臓が損傷します。 銅は肝臓、脳、眼やその他の臓器に蓄積します。 ウィルソン病の患者では、振戦（ふるえ）、発語困難、嚥下（えんげ）困難、協調運動障害、人格変化、肝炎がみられることがあります。 血液検査と眼の診察が診断の確定に役立ちます。 患者は、銅を除去するために薬を服用する必要があり、その後生涯にわたって銅の含有量が高い食品を避けなければなりません。 体内の銅のほとんどは肝臓、骨、筋肉に存在していますが、体のすべての組織に微量の銅が存在します。 肝臓は、余分な銅を体内から取り除くために胆汁中に排泄します。 |frp| ogk| yhr| xly| lnw| rrg| ylz| cxr| avc| tfg| yes| xnm| qui| rgh| czh| hnn| hwb| ffi| vje| lzp| dbk| ict| jjt| sar| jmu| mvu| had| ghx| vef| eqm| mvy| kbm| ron| fwd| bdw| ove| vqp| sgj| ksq| pnv| ohd| cgl| kfo| ayp| mgx| qei| rxl| ash| mgp| rta|