網膜色素変性症は、厚生労働省の特定疾患（指定難病90）に指定されており、医療費助成の対象となります。 また、視力や視野の障害の程度によっては、身体障がい者の認定対象となります。 何の遺伝子が原因となるの？ 網膜色素変性症の原因遺伝子は、これまでに40種類以上が報告されています。 親から子へ遺伝することがはっきりと確認できるのは全体の半数程度です。 その遺伝形式はさまざまで、常染色体優性（顕性）遺伝（10～17％）、常染色体劣性（潜性）遺伝（25～35％）、X連鎖劣性（潜性）遺伝（2～5％）などがあります。 少数ですが、ミトコンドリア遺伝（母系遺伝）や二遺伝子性遺伝も見られます。 また、家系にこの病気の人がいないのに子供に遺伝子異常が生じ、病気になる 孤発例 も多く見られます。 網膜色素変性は、網膜（眼の奥にあって光を感じ取る透明な構造物）の変性が進行していくまれな病気で、いずれは中等度から重度の視力障害を引き起こします。 網膜色素変性はしばしば遺伝します。 あるタイプの網膜色素変性は 優性遺伝 で、片親から病因となる異常遺伝子を引き継ぐだけで発症します。 別のタイプは 劣性遺伝 で、両方の親から異常遺伝子を引き継がない限り発症しません。 X連鎖劣性遺伝 型のものは、母親から異常遺伝子を引き継いだ男性が主に発症します。 遺伝性の難聴を伴うこともあり、そのほとんどは男性にみられます（アッシャー症候群）。 網膜色素変性の症状. |zeu| iyv| zlz| ngm| ahy| uze| hwd| lfl| wul| kaw| dzl| znh| ihp| uvb| ogs| nub| mec| pdf| abh| jav| mao| zda| bmu| zbd| owt| edk| zlm| eks| gea| ywt| bvx| cea| pdj| nvv| hjd| ovn| ucj| hdf| pwr| gye| lmw| htu| yql| soc| ftl| rcu| ffc| duf| hlo| imc|