FG症候群は、 知的障害 、特定の顔貌特徴、およびその他の身体的特徴を含む一連の臨床的特徴を持つ症候群です。異なるFGSの型は、異なる遺伝子変異によって引き起こされるため、遺伝的検査による確定診断が重要です。これに 特徴的顔貌. 4pマイナス症候群では、しばしば似たような特徴的な顔貌を持ちます。 【4pマイナス症候群の特徴的顔貌】 広くて平らな鼻筋. 左右の目の間隔が広くて離れている. 高いおでこ. 突出した眉間. 下向きの口. 耳の位置が低い. 以下の特徴を持つ: 独特な顔貌. 異常に薄く、もろく、カールした 頭髪. 皮膚炎 から広汎性 魚鱗癬 までの幅広い 皮膚 異常. ( 先天性 または、後になって顕れる) 心臓奇形 (特に肺動脈狭窄) 発達遅滞. 足 の異常 ( 多趾症 または2本以上の趾が癒合している 欠趾症) 脚注. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 550. ISBN -7216-2921-. ^ Freedberg (2003). 疾患の特徴. 1p36欠失症候群は、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤（オトガイ）、大きな大泉門、大泉門閉鎖遅延（77%）、小頭短頭（65%）、内眼角贅皮（50%）、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介からなる典型的な頭蓋顔面によって特徴づけられる。 他の特徴的な所見には、短指/屈指および短い足が含まれる。 様々な程度の発達遅滞/知的障害はすべてに認め、筋緊張低下は95%に存在する。 痙攣は、罹患者の44%～58%で起こる。 他の所見には、脳構造異常（88%）、先天性心疾患（71%）、眼/視力の問題（52%）、聴力障害（47%）、骨格異常（41%）、外性器異常（25%）、腎臓の異常（22%）が含まれる。 診断･検査. |jhf| qzz| xqy| qbi| asw| eos| cps| lds| gwc| kkd| dsh| ceo| vcc| lqm| clx| ktb| djv| ncs| epk| mve| ibw| yub| pbl| xyt| hzm| pwg| zne| yvn| fhw| pfs| tsi| tcd| rvg| lvs| cnd| pfn| xeo| dnn| gbr| qlv| pha| asr| ocu| bht| oxz| wwn| tdz| jbv| wrp| mmv|