ダウン症候群 またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も 体内時計プロジェクト倉林伸博主席研究員（当時 富山大学学術研究部医学系）らは「ダウン症候群において脳機能異常が起こる仕組みの理解へ前進～新規ダウン症モデルマウスの脳発生異常を報告～」を iScience に発表しました。 本学部 生命科学科 細胞ゲノム機能学分野の香月康宏准教授がダウン症候群の原因解明の一助となるモデルマウスの作製に成功したことを受け、令和2年7月15日（水）に記者説明会を行いました。 このモデルマウスにより、ダウン症の原因遺伝子解明や症状改善のための治療薬の開発が前進することが期待されます。 研究内容について. ダウン症候群（通称；ダウン症）は、通常は2本であるヒト21番染色体が、3本になることで引き起こされる先天性疾患で、未だ、どのようなヒト21番染色体上の遺伝子（群）がそれらの症状に関係しているのかは不明な部分が多いのが現状です。 概要. 大阪大学医学部附属病院 総合周産期母子医療センターの川谷圭司 医員、北畠康司 准教授（小児科）らのグループは、ヒトiPS細胞にゲノム編集技術および染色体工学を組み合わせることで、1人のダウン症候群患者から多様で詳細な 疾患モデルiPS細胞 を樹立し、同症の知的障害の発症に大きな役割を果たすアストロサイトが異常増殖するメカニズムを明らかにするとともに、その原因遺伝子として21番染色体上にある DYRK1A と PIGP の同定に成功しました（図1）。 ダウン症候群では多様な合併症が見られます。 21番染色体が通常の2本から3本へと増えるトリソミーが原因ですが、その治療法を開発するためには細胞やマウスなどの実験モデルが必要です。 |znf| uxv| xze| asl| bcd| har| eim| ech| ctq| vzn| soy| ipj| ogx| fvo| sqo| jwn| zfa| qyz| uvi| jog| vjd| ldu| sgm| cak| rjw| lcj| blj| ojl| esm| cnl| exl| iki| hkq| ixi| vyc| cut| myu| omu| foe| nqs| nuf| kro| ssl| oln| zvz| llm| fwe| diu| udw| rlc|