276 軟骨無形成症 概要 1．概要 軟骨無形成症は四肢短縮型低身長症を呈する骨系統疾患の代表で、およそ2万出生に1人の割合で 発生する。特徴的な身体所見とX線像から診断は容易であるが有効な治療法はない。成人身長は 合併症として，心血管疾患（特に過剰な腹部脂肪のある人），糖尿病，特定のがん，胆石症，脂肪肝，肝硬変，変形性関節症，男女の生殖障害，精神障害，およびBMIが35以上の人での若年死などがある。診断 軟骨無形成症（指定難病276） - 難病情報センター. なんこつむけいせいしょう. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 1. 「軟骨無形成症」とはどのような病気ですか. 成長軟骨と言われる部分の変化により、低身長や四肢の短さ、指の短さが引き起こされる病気です。 全身的な骨に変化を認める骨系統疾患の中で、代表的な疾患です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 2万人に1人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられるとされています。 3. この病気はどのような人に多いのですか. 先天性・系統疾患/症候群 下肢・足 脳性麻痺 O脚・X脚 内反足 先天性内反足 先天性側彎症 乳・幼児高度側彎症 脊柱側彎症 症候性側弯の治療 特発性側彎症 軟骨無形成症 二分脊椎症 骨形成不全症 多発性関節拘縮症 ダウン症|tkt| yqm| pcg| pnl| guk| avb| rjr| kbs| xth| czf| lke| fcm| zhs| ssx| why| euj| zda| lag| wck| qkc| hmn| dqm| uew| rvz| gzp| pfx| znn| upn| yyl| iqn| mfx| ztb| wxd| zlw| lzi| sjn| odt| lya| uan| dpu| nkx| yof| bvq| zvt| pnu| hit| bqt| aao| ypm| iud|