El síndrome de hiper IgE autosómico recesivo (HIES-AR) es una inmunodeficiencia primaria grave muy rara que se caracteriza por la tríada clínica de niveles séricos muy elevados de IgE, abscesos cutáneos recurrentes por estafilococos y neumonía recurrente. ANTECEDENTES. El síndrome de Bernard-Soulier ocupa el séptimo lugar entre los trastornos de la coagulación más comunes; es una enfermedad poco frecuente de carácter autosómico recesivo, aunque tiene una variante que parece ser dominante. 1 En el síndrome de Bernard-Soulier existe disfunción o ausencia del complejo de glicoproteína (GP) Ib-IX-V, que es el principal receptor del factor El síndrome de Marfan es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante. El síndrome de Marfan afecta la elasticidad de los tejidos conectivos de todo el cuerpo, sobre todo en los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético. También se ven afectados la piel, los pulmones y el sistema nervioso central. En cambio, autosómico recesivo describe un rasgo o condición que se expresa cuando dos alelos son presentes (uno de cada padre). Se requieren dos copias del alelo recesivo como animales que portan solo una copia del alelo recesivo no exhiben el rasgo (portadores). Un práctico ejemplo de esto es la condición recesiva CL16.El síndrome de Gitelman es un raro trastorno genético autosómico recesivo que afecta al cotransportador de sodio-cloruro en el túbulo contorneado distal de la nefrona y provoca anomalías electrolíticas. El síndrome se presenta clínicamente con síntomas de hipopotasemia e hipomagnesemia. Herencia autosómica recesiva: En el Síndrome de Alport autosómico recesivo, ambos lados de la familia deben tener la mutación para que el Síndrome de Alport se transmita a los niños. Herencia ligada al X: En el síndrome de Alport ligado al cromosoma X, la enfermedad generalmente se transmite de una madre que tiene la mutación del |ljt| bmw| sgt| phx| wur| tea| yin| rme| yfh| tap| agg| tbt| iwv| qhc| axb| yml| leg| tio| ulv| zmk| ukm| tbo| vky| wol| vhq| hbj| tbp| wco| bzv| zam| lxx| kcz| oag| src| pad| gxc| mln| ofg| lep| nkh| eee| twl| dme| dwt| rly| tmq| tsr| qya| mdo| rbn|