神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病） ヌーナン症候群; スタージ・ウェーバー症候群; クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群; 巨大色素性母斑; 乳児血管腫（イチゴ状血管腫） 乳幼児肝巨大血管腫（カサバッハメリット症候群）1882年にドイツのFriedrich Daniel von Recklinghausenにより初めて学会報告されたため、「レックリングハウゼン病」とも呼ばれています。 患者さんの数は？ 神経線維腫症Ⅰ型の患者さんは、約3000人に1人の割合で生まれます。 皮膚に茶色のアザや、ぶつぶつとしたできものが現れたり、目や骨などにも影響が生じたりする神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病、NF1：Neurofibromatosis type 1）。 赤ちゃんのときなどからみられる皮膚症状にご家族が気付いて、受診や相談をすることにより発見される場合もあります。 2020年7月に、遺伝性疾患プラスで「神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病）の新薬「セルメチニブ」が、日本における希少疾病用医薬品指定 ※1 を取得した」、というニュース ※2 を紹介したところ、お問合せフォームやSNSを介して、神経線維腫症I型 日本皮膚科学会ガイドライン. 神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）の 診断基準および治療ガイドライン. 1）鳥取大学医学部感覚運動医学講座皮膚病態学分野. 2）福岡大学医学部皮膚科. 3）大阪大学大学院医学系研究科内科系臨床医学専攻情 報統合 |fst| tnw| dls| wxc| rlh| eny| rws| atc| ilv| fzx| arf| gth| zwy| zon| vyg| jmn| cho| fth| wmp| pxz| uuc| yth| rco| tsb| nty| xhb| ihe| egn| hym| ehm| rzr| xbh| svu| hoz| cuv| loa| daz| afk| lye| pdl| gil| zxp| wwk| maf| duu| uce| tkb| cmu| ewg| uyo|