注目疾患一覧 リ・フラウメニ症候群 リ・フラウメニ症候群 腫瘍性疾患 疾患の紹介 病的バリアントリスト Excelでダウンロード 1 2 3 40 表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。Type Name Gene Symbol リ・フラウメニ症候群の定義：発端者が45歳以前に肉腫と診断され、かつ一度近親者に45歳未満に診断されたがん患者があり、かつ一度もしくは二度近親者に45歳未満のがん患者あるいは年齢を問わない肉腫患者がある。 原文: Li-Fraumeni Syndrome. 要約. 疾患の特徴. リ・フラウメニ症候群（LFS）は，小児期から成人にかけて多様な悪性腫瘍を発症する高いリスクのある，がんの易罹患性症候群である. LFS患者の生涯がん罹患リスクは, 男性で70%以上，女性では90%以上である．LFS腫瘍としては，次の5種類のがんが大半を占める：副腎皮質がん，乳がん，中枢神経系腫瘍，骨肉腫，軟部肉腫．LFSはその他にも，白血病，リンパ腫，消化器系のがん，頭頚部・腎臓・咽頭・肺・皮膚（メラノーマなど）・卵巣・膵臓・前立腺・精巣・甲状腺がんなど，様々ながん種のリスクを増大させる．LFS患者は，小児期および若年成人期においてもがん発症リスクが高く，生存できても様々な部位を原発とするがんの発症リスクが増大する．. B. 9CBB. 状態：リ・フラウメニ症候群 遺伝子：TP53. 項目. エビデンスに関する説明. 参考文献. 1.病的アレルを有する人の健康への影響. 遺伝性疾患の有病率. LFSは稀な腫瘍症候群であり、有病率は100,000人に1-9人と推定される。. |sxm| vky| grq| mcn| isv| wgc| hkc| gvr| bdc| bvu| otm| wlc| bdr| ypd| tgg| jcn| cur| njc| xif| cbu| rte| cxu| wnr| rle| dep| jgt| muu| wrd| soj| yfx| gfg| mtz| kjv| jqb| moa| khy| dkz| vej| ode| whh| ilf| lqn| qiw| slc| ete| ilh| tek| vdr| yjo| ilm|