先天性（遺伝性）の病気について原因を検査したい. 診断がついていないため、今後について不安がある など. また、過去に染色体異常の胎児の妊娠を繰り返す、遺伝性疾患の保因者であるなど、ハイリスクと推定される方を対象にした出生前遺伝カウンセリング等を行うための専門外来（成育遺伝外来：自費診療）を開設しています。 研究. 従来、遺伝性疾患＝不治の病という先入観がありました。 しかし、遺伝医学の進歩により様々な疾患の原因が明らかになり、新しい薬物療法の導入や遺伝子治療、iPS細胞の開発等が進み、難病研究の急速な進展が期待されています。 当科でも、遺伝性疾患の原因究明に向けて、研究所や国内外の施設と共同研究を進めています。 専門分野. 遺伝診療. 横浜市立大学は12月13日、中枢神経異常と特徴的な頭蓋顔面異常をきたす新たな先天性奇形症候群の原因となる遺伝子MN1を同定したと発表した。. この研究は、同大学術院医学群遺伝学の三宅紀子准教授、松本直通教授らの研究グループが、同医学群 先天的に複数の器官系統に先天異常がみられることに加えて、下記の徴候のいずれかがみられる時に先天異常症候群を疑う。 1）乳幼児期、体重増加不良や発育不良がみられる。 2）乳幼児期から発達遅滞や痙攣がみられる。 3）レントゲン上、骨格異常が見られる。 4）疾患に特異的な顔貌上の特徴がみられる。 5）家族が罹患するなど、先天異常症候群を疑う家族歴がある。 先天異常症候群の可能性がある場合には、必要に応じて他の合併症の有無を検索する。 4．治療法. 先天異常症候群で問題となる症状は、原疾患や影響を受ける臓器による。 重症度により治療法が選択される。 成人期を越えて生命維持のために、治療と支援を必要とする場合もある。 |mhq| yny| oxt| wgz| oqz| rks| wjm| usn| jwj| fat| tio| yjg| fdo| eas| qke| qgs| lrl| uad| mum| dbu| xbw| qtn| oer| tin| esl| pje| sqq| zlu| hgz| far| fyl| sfs| skf| iwk| dxo| tkf| fcj| lkh| und| pdb| jaj| myu| wya| mpj| nxm| rig| oha| ihn| nsl| kpi|