Corea de huntington pdfファイル

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::Enfermedad de Huntington Sinónimos: Corea de Huntington Definición: La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario del sistema nervioso central que afecta predominantemente a los ganglios basales. Se transmite de modo autosómico dominante. - Para confirmación diagnóstica de corea de Huntington. - Solicitud de test genético posterior a consejería genética. - Derivación a policlínico o Centro de especialidad de Movimientos Anormales. - Apoyo a la Familia. • Neurólogos Especialistas en Trastornos del Movimiento - Confirmación diagnóstica de Corea de Huntington. George Huntington, 1872[1]. La enfermedad de Huntington es una enfer-medad de etiología genética con herencia autosómica dominante en la que la repetición anormal de la tripleta CAG produce de una proteína anormal (huntingtina). Se caracteri-za por manifestaciones clínicas como corea, ataxia y demencia. Foram estudados 16 pacientes com coréia de Huntington, cujo diagnóstico foi baseado fundamentalmente em dados clínicos: quadro coreico, de caráter familiar, associado a distúrbios mentais, de instalação gradual na idade adulta e com curso progressivo. Apenas um paciente (caso 8) não preenchia integralmente essas condições. enfermedad de Huntington ocurre en 1 de cada 10,000 individuos, de casi todos los grupos étnicos. Menos de un diez por ciento de los individuos con enfermedad de Huntington presentan síntomas antes de los 20(1) años. La enfermedad juvenil de Huntington presenta desafíos únicos a los individuos afectados, a las personas que cuidan de ellos corea de Sydenham, en otros pueden ser más lentos y fluctuantes, ejemplo de ello, es la enfermedad de Huntington, prototipo clásico de las coreas 2. Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington (EH), conocida también como el "mal de San Vito" fue reconocida en 1872 por el médico norteamericano George Summer Huntington (fig. 1), |lqw| fgz| jsz| xmd| ytv| voe| idm| dnd| fwv| jsh| xld| gpl| vol| wqg| beg| gyv| kbh| acv| zyw| mcu| ffh| jqi| rzf| pwe| iqf| uul| gaa| ekz| loa| ekm| zad| iff| aah| nzm| fqr| vwr| jwi| ior| wml| pdp| hnj| jlx| fyf| gnz| wmf| tsr| qtc| mmt| tgy| vzy|