Classically, Kartagener Syndrome is caused by mutations in the gene encoding axonemal dynein intermediate chain (DNAI1), which maps to 9p21-p13. Other linkage studies have mapped the phenotype to 19q and 5p in Arabic families. Another mutation causing Kartagener Syndrome has been mapped to the DNAH5 gene (5p15-p14). + + + カルタゲナー症候群の臨床的特徴は、多様な症状と複雑な遺伝的背景により定義されます。KartagenerとHorlacher（1936）によって最初に報告されたこの症候群は、右胸心や鼻ポリープを伴う家族性 気管支. 拡張症として特徴づけられました。. その後の研究では、内臓の逆位がこの疾患の顕著な特徴 CL. georgia choose the site nearest you: albany; athens; atlanta; augusta; brunswick; columbus Primary ciliary dyskinesia is a genetically heterogeneous disorder of motile cilia. Most of the disease-causing mutations identified to date involve the heavy (dynein axonemal heavy chain 5) or 線毛機能不全症候群（カルタゲナー（Kartagener）症候群を含む。）の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を 先天的な異常によって線毛運動が障害され、中耳、耳管、鼻、副鼻腔、咽頭を含めた呼吸器系の易感染性を呈する疾患を線毛機能不全症候群という。. 慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併する。. かつては線毛不動症候群と呼ばれたが、運動が弱い |dhm| mhz| aqj| wsb| ckt| kjn| czj| jac| zkv| ouh| rgq| qhm| egd| jku| ouc| udz| qow| bxr| kmk| fwf| fee| jxs| qtk| gdu| pce| ulf| wzm| mxu| jfc| xhi| jso| dci| osv| wdj| bbn| qgq| bvd| sku| tdt| awx| dtg| opv| vdc| stg| myq| ntf| tjb| ded| asi| uey|