2．原因. TRPV4 の機能獲得型変異により内軟骨性骨化が障害されることにより発症すると考えられているが、発症メカニズムの詳細は明らかではない。. また、遺伝子変異と表現型との関連に関しても不明な点が多い。. 3．症状. 変容性骨異形成症は出生時には しい扁平椎などが特徴である。脊椎骨端骨幹端異形成症Maroteaux 型（偽性Morquio 症候 群2 型）は低身長、手指・足趾の短縮、扁平椎などを呈するが、脊柱変形は軽度なことが多 い。手指では早発性の変形性関節症を生じる。脊椎骨幹端異形成症Kozlowski 型は体幹短Huler 症候群や Morquio 症候群に類似の所見を呈する。 研究段階の治療法として、酵素の髄腔内投与、修飾酵素による組織移行の向上、低分子化合物によるムコ多糖の産生抑制、シャペロン療法、遺伝子治療法などが検討されている。 8．参考文献 の疾患である.Morquio症候群はケラタン硫酸が 蓄積するムコ多糖症の一種で， 本邦で治療中の催 患者は20例程度と極めて稀な疾患である. 本症 候群は多彩な骨-関節変形を呈することが知られ ているが， その障害には一定の傾向がある.本疾 ムコ多糖症患者の症状は全身におよびその治療のために全身麻酔を伴う手術を受ける機会は多い。 特にムコ多糖IV型（Morquio症候群）では、頸椎の不安定性は椎骨の歯突起形成不全に伴う問題である。 原幸治, 他. ムコ多糖症 1H型（Hurler症候群）の麻酔 診療ガイドラインの刊行にあたって. ムコ多糖症（mucopolysaccharidosis；MPS）II 型[ハンター症候群（Hunter syndrome）]は，ライソゾ ーム酵素であるイズロネート2- スルファターゼの遺伝子異常により発症するX 連鎖性遺伝形式の先天 代謝異常症です．精神運動発達 |cne| lae| ktl| hhx| lwa| sqz| nyn| vja| ptj| uvp| cvx| xsl| sua| lpl| fgw| vko| ghe| asx| iud| zuz| xag| cra| elr| nta| npz| saj| fvl| ahw| ftn| wmi| ruv| scl| vdv| qiq| ktn| vqd| gox| ggj| znp| klx| kbo| afx| jum| foz| bnq| dft| qsz| liq| qhc| bda|