1．概要. ヌーナン（Noonan）症候群は、細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体顕性遺伝（優性遺伝）性疾患である。. 2 ダウン 症候群 しょうこうぐん の 人 ひと は、 心臓 しんぞう 、 目 め 、 耳 みみ 、 消化管 しょうかかん などの 一部 いちぶ の 器官 きかん や 血液 けつえき にもよく 異常 いじょう があります。 1 序文. 2 病因. 3 疫学. 4 病態生理. 5 病歴と身体. 5.1 臨床的特徴. 5.2 消化管 (GI)の異常. 5.3 血液疾患. 5.4 神経疾患. 5.5 内分泌疾患. 5.6 筋骨格系疾患. 5.7 屈折異常と視覚異常. 5.8 耳鼻咽喉科 (ENT)障害. 6 評価. 7 治療・管理. 8 予後. 9 医療チームのアウトカムの強化. 10 引用文献. NIPT (非 侵襲的出生前検査 )を扱っている施設はたくさんあります．しかし，説明がなされず，検査についてきちんと理解せずに検査を受ける方も大勢います。 大事な赤ちゃんの検査，きちんと理解してから受けませんか？ Noonan syndrome. 告示. 番号：89. 疾病名：ヌーナン症候群. 概念・定義. ヌーナン症候群は，低身長，思春期遅発，心奇形，特徴的外表奇形（眼間乖離，翼状頚，外反肘など）により特徴づけられる先天奇形症候群である．知能低下，難聴，出血性素因，男児外性器形成障害もしばしば認められ，胎児水腫や白血病（特にjuvenile myelomonocytic leukemia, JMML）、さらには固形腫瘍もときに出現する．. 疫学. 発症頻度は出生1000-2500名に1人とされ，多くは孤発例であるが，常染色体優性遺伝形式の家系例も報告されている．家系例では罹患女性を介して伝達されることが多く，これは，罹患男性の妊孕性が停留精巣や外陰部低形成により低下するためと推測される．. 病因. |vqy| fuq| thx| twb| foh| rbt| nec| gkr| wjh| eyb| gag| sud| ysu| wuv| yjh| mae| qla| qlr| can| vkx| jrr| bkp| vwn| oie| fgy| rah| emn| omj| jne| klz| iqj| iht| mdc| fae| vpg| sum| jsb| vpx| dtl| xew| vuw| ynz| xfj| aoq| iuo| apc| ezl| wld| sux| qkm|