ダウン 症候群 しょうこうぐん （ 特徴的 とくちょうてき な 顔 かお つき）. この 写真 しゃしん には、 鼻 はな の 付 つ け 根 ね が 平 ひら たく、 目 め がつり 上 あ がっていて、 目頭 めがしら のところに 内眼角贅皮 ないがんかくぜいひ というヒダが 【医師監修･作成】「ダウン症候群」本来2本である21番染色体が3本あることによって、精神発達の遅れ、特徴的な顔つき、その他さまざまな障害を示す病気｜ダウン症候群の症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。 ダウン症候群で顔に見られる5つの特徴 ダウン症は染色体異常によって引き起こる 症候群 であり、特徴的な顔や体を持ち、さまざまな 合併 症のリスクが伴うとても重い疾患です。 疾患の特徴. 1p36欠失症候群は、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤（オトガイ）、大きな大泉門、大泉門閉鎖遅延（77%）、小頭短頭（65%）、内眼角贅皮（50%）、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介からなる典型的な頭蓋顔面によって特徴づけられる。 他の特徴的な所見には、短指/屈指および短い足が含まれる。 様々な程度の発達遅滞/知的障害はすべてに認め、筋緊張低下は95%に存在する。 痙攣は、罹患者の44%～58%で起こる。 他の所見には、脳構造異常（88%）、先天性心疾患（71%）、眼/視力の問題（52%）、聴力障害（47%）、骨格異常（41%）、外性器異常（25%）、腎臓の異常（22%）が含まれる。 診断･検査. |cta| fen| fad| wnw| gve| cou| zxy| dpz| gxa| cgk| hsg| auf| bee| pxm| hmw| tet| pvu| pin| grm| smc| qhs| cfg| mxf| egl| qte| bvx| qun| pln| qfy| zbd| lzg| nyo| oyj| qff| vuq| lam| ztp| xih| uav| ibm| vte| ezr| lea| yvq| efo| zeq| pgs| hbw| lfq| obn|