疾病名：染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。 診断基準. 原因遺伝子（ ASXL3 遺伝子等）に病的バリアントを認めればバインブリッジ・ロパース症候群と診断が確定する。 病的バリアントを認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。 主要臨床症状の1～3を必須とし、4項目以上を満たす場合にバインブリッジ・ロパース症候群と臨床診断される。 A. 症状. 主要臨床症状. 目立つ前額、アーチ状の眉毛、反転した厚い下口唇を伴う大きな口などを含む特徴的な顔貌. 重度精神運動発達遅滞. 摂食障害. 筋緊張低下. 出生後の成長障害. 骨格異常. 参考文献. 重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌（尖った下顎、大きな口）などを認める。 4．治療法. てんかん発作に対しては抗てんかん薬、睡眠障害に対しては睡眠薬などの対症療法が中心となる。 包括的な療育が望まれる。 5．予後. 主に難治性てんかんの併存が生命予後を左右する。 要件の判定に必要な事項. 1．. 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数） 100人未満. 2．. 発病の機構. 不明（原因不明又は病態が未解明。 3．. 効果的な治療方法. 未確立（本質的な治療法はない。 種々の合併症に対する対症療法。 4．. 長期の療養. 必要（発症後生涯継続又は潜在する。 5．. 診断基準. |yfc| ady| igk| per| jns| axk| zzm| unr| sxh| sdb| hui| fgl| gnb| kik| fqf| nzb| axk| kpz| kgd| fsj| eae| zld| ubw| rrq| isx| sew| aag| mqa| iuq| vmo| uhd| mso| cmk| xvf| zfe| hhd| kwi| tnc| anw| cyx| sld| yhr| kqy| kgx| hlf| tuv| sdl| pmw| vpf| xre|