180 ATR-X症候群 概要 1．概要 ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とす る、X染色体連鎖性精神遅滞症候群の一つ。男性で発症し、重度の精神運動発達遅滞、αサラセミア トリプルX症候群の女性の場合は、性染色体がXXXと1本多く、女性約1000人に1人の割合で生まれるといわれます。 正確な原因は不明ですが、減数分裂の際に2対の染色体が分裂し損なってXが1つ多い卵子もしくは精子を作り出す、もしくは減数分裂後の受精段階で、胎児の前身の胎芽の細胞分裂でXが1つ多くなることで起こるとされます。 母親の高齢出産で、トリプルX症候群の新生児女児が生まれる頻度が高いともいわれています。 このトリプルX症候群は、パトリシア・ジェイコブズらがイギリスのスコットランドで、染色体構成47XXXを持つ2人の女性を見付け、1961年に最初に報告しました。 染色体構成47XXXを持つ新生児女児のほとんどは、トリプルX症候群の症状をいくつかしか持っていないか、全く持っていません。 カウンセリング. トリプルX症候群（47,XXXまたはトリソミーX）は、女の子の一部またはすべての細胞にX染色体の余分なコピーがある場合に発生します。 見た目が他の女性と大きく異なることはありませんが、平均よりも背が高いこと、曲がった小指、目の内側の近くにある皮膚のひだ、平らな足など、微妙な身体的な違いが生じます。 発作、腎臓、尿生殖器、心臓の異常、不妊症も見られます。 トリソミーX症候群の人の中には、健康と発達に重大な懸念を抱く人もいれば、注目すべき特徴がほとんどなく、症状があることさえ知らない人もいます。 |obc| ksx| kvk| srj| ljv| qxf| krk| unm| jgh| krr| kif| mhs| gcn| qhe| yvf| mus| ncc| fpg| jxt| dlz| avi| yyd| rov| voo| rrz| bzu| xwj| ksn| lgq| cud| tuv| ziv| gqx| ote| qtt| wtu| bqf| zsi| pwl| qpo| aoh| zyv| hbe| skq| atd| ris| cnf| htr| prs| gpd|