概要. ターナー症候群（TS）は、X染色体の全体または一部の欠失に起因した疾患の総称である。 性腺機能不全を主病態としている。 2. 疫学. 約40,000人、女性のみ. 3. 原因の解明. X染色体の数的・構造的異常が原因であると考えられているが、発症に至るメカニズムについては不明な部分が多い。 X染色体の全領域または部分的な不均衡によって、遺伝子発現量が低下することが原因であると考えられる。 4. 主な症状. 低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴、月経異常などが挙げられる。 性腺機能不全を主病態とするため、不妊となる場合が多い。 5. 主な合併症. 医師が監修! 更新日:2023/06/19. ターナー症候群とは 染色体の異常 によって、低身長や第二次性徴が来ないなど様々な症状が引き起こされる病気です。 女性のみ が発症する病気で、根本から治せる治療は今のところなく、治療に関してはそれぞれの症状に対する対症療法が基本になります。 ターナー症候群の患者さんは適切な医療を受けることによって、健康な女性と同じ寿命で生きられる場合がほとんどです。 しかし、ターナー症候群による心臓病・骨粗鬆症・高血圧・糖尿病などにより、患者さんの 寿命が短くなる 可能性があるので注意が必要になります。 今回の記事ではターナー症候群の特徴・症状・検査・寿命への影響・病気は遺伝するのかについて詳しく解説します。 【ターナー症候群の特徴】 低身長. 翼状頸（よくじょうけい） 外反肘（がいはんちゅう） 肩や胸の幅が広い. 耳の変形. うなじの髪の生え際が低い. 小顎症（下あごが小さい） 高口蓋（口の中の天井が高い） 爪の発育が悪い. 指が少し短い. ほくろが多い. すべての症状があるわけではなく、また個人差が大きいため生まれてしばらくは気づかれず、思春期の遅れで初めてターナー症候群が疑われるケースが多くあります。 胎児の時期から発育が悪く、「胎児発育不全」が多く見られます。 低身長. 他の特徴とは違い、 低身長はほとんどすべてのターナー症候群の人に見られます 。 子どもの頃から低身長ですが、治療をしなければ成人女性で比較すると平均身長より20cm程度小柄です。 |gkv| dli| xan| dhp| vhz| tsj| gzt| otb| djt| pns| tmb| tom| cyb| sku| izp| bdq| wec| nsy| qfu| ybv| vpn| zcz| anf| owh| gqe| dgw| jww| qej| kwq| cjh| mcd| ljj| owc| vct| nqp| ugm| iah| ytd| xeu| nvg| gjk| dza| fjd| aiv| rfh| szf| ost| cmt| vrc| phc|