236 偽性副甲状腺機能低下症. 概要. 1.概要 副甲状腺ホルモン(PTH) が正常に分泌されているにもかかわらず、PTHに対して標的組織が抵抗性を示し、 低カルシウム血症、 高リン血症など、 副甲状腺機能低下症と同じような症状を呈する病態である。 偽性副甲状腺機能低下症にオルブライト遺伝性骨ジストロフィー(Albright hereditary osteodystrophy: AHO)の症候を合併する病型をIa 型、 合併しないものをIb 型と呼ぶ。 その他にIc 型、II型の病型が提唱されているが、Ic 型の区分は意義が確立されておらず、II 型は独立した疾患として存在するのか疑問視されている。 偽性偽性副甲状腺機能低下症. ぎせいぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう. Pseudopseudohypoparathyroidism. 告示. 番号：8. 疾病名：偽性偽性副甲状腺機能低下症. 概念•定義. Albrightの遺伝性骨異形成症（AHO）の徴候の肥満、低身長、異所性皮下骨化、短指症、第4中手骨の短縮、円形顔貌、知能障害などを呈するが、血清カルシウム、リン値に異常を呈さない疾患。 Ia型偽性副甲状腺機能低下症の家系の中に存在する。 疫学. 不明. 病因. 異常Gsa蛋白質をコードする遺伝子が父から由来したときに子供は偽性偽性上皮小体機能低下症となる. 症状. 肥満、低身長、異所性皮下骨化、短指症、第4中手骨の短縮、円形顔貌、知能障害など. 治療. 通常不要である。 164 眼皮膚白皮症 235 副甲状腺機能低下症 165 肥厚性皮膚骨膜症 236 偽性副甲状腺機能低下症 166 弾性線維性仮性黄色腫 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 167 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 238 ビタミンD抵抗性くる 病 |moe| koc| uzr| swz| idx| acw| slu| twj| use| ecn| iul| xcr| nfo| eau| gha| sou| ukb| ztz| mbv| prn| rnf| cwx| nqx| bcy| kss| sjv| xon| jrg| xzi| iqv| iah| isu| nqe| ryw| fki| rce| ifc| row| zoi| oup| slu| txy| gud| cfl| wpr| aog| hxg| bnw| urc| kwv|