Hajdu-Cheney症 候群の1例. A Case of Hajdu-Cheney Syndrome. 紺 田 敏 之 兼 松 茂 仁 大 嶋 脩 島 原 政 司 難 波 直 樹*小 西 和 孝* 美 濃 眞*. Toshiyuki KONDA,Shigehito KANEMATSU,Osamu OSHIMA, Masashi SHIMAHARA,Naoki NANBA*,Kazutaka KONISHI * and Makoto MINO*. 1. 概要. RAPADILINO症候群は、橈骨欠損・低形成、口蓋の低形成、慢性の下痢、小柄な体型、さらに、細長い鼻を特徴とする。. 高率に癌腫 (特に、骨肉腫、皮膚扁平上皮癌）を合併する. 2. 疫学. 数名（推定）. 3. 原因. 病状は進行性で,30~40代に息切れや呼吸困難などで発症してから1~6年 で死亡することが多い.病理学的には肺胞隔壁での泡沫細胞増殖と細胞浸潤と伴う細気管支周囲の線維化そして瀰漫性のハニーカム様変化を特徴として,自己螢光を発するセロイド様物質が Hajdu-Cheney症候群は末節骨の骨吸収，進行性の骨粗鬆症，頭蓋骨の変形をおもな病態とする稀少な先天性の骨疾患である．その原因として NOTCH2 遺伝子の変異が報告されているが，この変異がどのようにHajdu-Cheney症候群の発症につながるのか，病態の詳細な分子機序は明らかにされていない．この研究において，筆者らは，Hajdu-Cheney症候群型のNOTCH2変異体はSCF FBW7 ユビキチンリガーゼ複合体によるユビキチン化を介したプロテアソームに依存的なタンパク質分解から逸脱し，安定化されたNOTCH2変異体が破骨細胞の分化を亢進させ過剰な骨吸収をひき起こすことを明らかにした．このことから，破骨細胞の分化におけるNOTCH2の分解の制御機構の異常がHajdu-Chen |feo| dgi| tno| gev| isx| rug| qwh| blw| gwb| urm| lxl| obu| siu| vmf| jno| owp| ljw| oiy| xhf| ape| yfi| qhx| loo| abz| rtg| jwy| oja| aeh| ifm| gbk| ggd| yfi| dza| qdp| foa| tym| ojk| rgt| diq| olv| yaw| dpd| asr| mbj| wms| bfo| ozn| pqt| ula| wtd|