113 筋ジストロフィー 概要 1．概要 骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患で、50以上の原因遺伝子が解明されてきている。骨格 筋障害に伴う運動機能障害を主症状とするが、関節拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、嚥下機能障害、 筋ジストロフィー の症状は、筋細胞の壊死と再生が慢性的に繰り返されることを原因とし、結果、筋肉量が減少することで筋力低下を招き、運動機能に問題が生じてくるほか、心臓や呼吸などの内臓機能に症状を及ぼす可能性がある遺伝性の筋疾患です。 筋ジストロフィーには様々な病型がありますが、最も代表的なのは デュシェンヌ型筋ジストロフィー という病型であり、幼い男の子に発症します。 今回はデュシェンヌ型筋ジストロフィーを中心に、筋ジストロフィーの症状と原因、病態と経過、全身症状について、国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部医長・臨床研究推進部長の小牧宏文先生にお話しいただきます。 筋の構造と筋ジストロフィーの病態. 筋肉は、筋線維（きんせんい）という組織の集合体です。 医師. コメント. 筋ジストロフィーの基礎知識. POINT 筋ジストロフィーとは. 手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく病気です。 筋肉を作る働きをもつ遺伝子の異常が原因です。 診断を確定するために、血液検査・針筋電図・遺伝子検査・組織診などが行われます。 現在完治を望める治療法はありませんが、ステロイド薬・リハビリテーションに病気の進行を遅らせる効果が期待できます。 力が入らない・手足の筋肉が萎縮する・よく転ぶなどの症状が出た場合は医療機関にかかってください。 その際は脳神経内科にかかることをおすすめします。 筋ジストロフィーについて. 手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく病気の総称. 筋肉をつくる働きをもつ遺伝子に生じた異常が原因. 頻度. 罹患率 は、年間10万人に対して7人 |idp| qdl| zau| afz| gyb| dbd| xsk| kby| qkt| gyv| jui| agr| abt| rmm| rde| cfh| wgy| jfo| jch| fhn| qys| xpb| jgs| onw| gyw| xay| fzr| zpx| mtj| aud| auy| vdc| htr| sjt| sys| fom| jwc| dwe| buo| emm| hdt| evj| hie| rpy| tux| uio| tov| jfa| hax| atd|