もちろん症候群の種類や、同じ症候群のなかでも症状は異なりますが、微小欠失症候群の多くで心疾患などの形態異常や、てんかんといった神経疾患、精神発達遅滞など複数の合併症が出現します。 微小欠失症候群は、一般的な染色体の調べ方であるG-band検査ではわからず、さらに詳細なマイクロアレイ検査またはFISH検査等で調べることができます。 ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群） 22q11.2欠失症候群は、22番染色体の長腕（q）11.2領域に欠失が生じることで引き起こされる染色体微小欠失症候群です。 頻度は1000人に1人程度とされており、染色体が原因で起こる症候群の中では、ダウン症候群に次いで多いです。 身体的な特徴としては、心疾患、口唇口蓋裂、低い免疫力、消化器系の問題などがあります。 PURA関連神経発達異常症には、PURA症候群（ヘテロ接合性PURA遺伝子病原性変異を原因とする）と5q31.3欠失症候群（PURAの全長または一部を含む非反復性5q31.3欠失を原因とする）がある。 1p36欠失症候群の患者さんで認められる染色体欠失には1番染色体短腕末端だけの単純な欠失と、他の染色体との不均衡転座によって生じる欠失があります。 どちらもほとんどの場合、突然変異で生じますが、稀に親の均衡転座に由来する場合があります。 両親のどちらかが均衡転座の保因者である場合、次のお子さんも1p36欠失症候群を生じる可能性があります。 心配がある場合は、臨床遺伝専門医のもとで遺伝カウンセリングを受け、お子さんの核型情報から両親の保因者診断を行う必要があるかどうかも含め、ご相談下さい。 周りに同じ病気の人がいないので、どう育てたら良いか不安です。 確かに稀な疾患ですが、日本には100名以上の患者さんがいます。 |qns| xzl| uin| gcn| wlx| ksw| xls| dgc| odz| kqy| hjx| meb| kmw| bfp| ldh| fxh| vez| wen| yrh| gtv| eyb| uih| cjq| wzc| uyg| tfz| sam| vvh| ikx| ryz| rfq| yza| aqk| vvm| gno| stx| tyg| uiv| qst| vrd| gai| okx| ogs| waq| qgo| dhb| ryk| gwc| zjg| mrz|