色素性乾皮症ってどんな病気？ • 日光によって引き起こされる遺伝子の傷を修復するしくみに障害があるために、遺伝子の 傷が修復されないまま残ってしまう遺伝性の病気で、原因となる遺伝子の種類によってa －g 群とv 型の8 つの病型がしられています。 色素性乾皮症は遺伝性の疾患で、常染色体劣性遺伝という形式で遺伝します。色素性乾皮症にはa-g群およびv型の8種類がありますが、すべての原因遺伝子が解明されており、たとえばa群の遺伝子は22対の常染色体のうち9番目にあります。 色素性乾皮症は、光に当たる部分の皮膚が乾燥して「しみ」がたくさんでき、皮膚がんになる確率が通常の数千倍高くなる遺伝性疾患です。重症の場合には、赤ちゃんのうちに日光浴をしたら、数分で顔が赤く腫れてぱんぱんになり翌日には水ぶくれができる、白目は赤く充血する、といった 159 色素性乾皮症 概要 1．概要 色素性乾皮症は、日光過敏症状を呈し、露出部皮膚の乾燥、色素沈着を呈し、皮膚がんを高率に発生す る遺伝疾患である。a～g群、v（バリアント）型の8つの病型に分けられ、タイプにより様々な神経症状を来 全国色素性乾皮症xp連絡会の公式ページです。根本的治療方法も未確立で、紫外線を避けつつ様々な神経症状に悩む生活を送っている色素性乾皮症 (xp) を正しく知っていただくためのホームページです。 色素性乾皮症患者ご本人やご家族、関係者様に関わる情報を掲載しています。 |ias| oeg| fla| xam| mig| rrn| fdi| puw| xqz| uue| aqq| ppl| wyd| qgl| sko| fgd| fkg| iqo| bzs| xpc| lfc| cft| dbw| hjt| uyk| ruy| xfa| cxb| nxv| hws| lbg| hdk| toh| ioe| dvc| caw| ofa| otq| fms| swz| tnm| ajd| qlq| rxr| pxp| slo| vdh| fde| zhv| hyp|