CHARGE 症候群 (チャージ症候群：CS)は遺伝子変異により成長発達の遅れ、視聴覚障害、多系統の内臓疾患を伴う先天異常症候群です。 胎児の体を作っていく発生過程で必要なある遺伝子（ CHD7 ）の機能不足が原因です。 症候群とは多彩な症状を共通で持ち、疾患単位として認められたものです。 CSは次にあげるような特徴的な主要症状をもち、頭文字（CHARGE）をとって病名がつけられました。 •C: coloboma of the eye 眼のコロボーマ（眼の構造の部分欠損） •H: heart defect 先天性心疾患. •A: atresia of the choanae 後鼻孔閉鎖. 「チャージ症候群」とはどのような病気ですか. CHARGE症候群は、 C oloboma（眼の異常）, H eart defects（心臓の異常）, A tresia of choanae（口腔と鼻腔のつながりの異常）, R etarded growth and development（成長や発達が遅いこと）, G enital abnormalities（性ホルモンが不十分であること）, and E ar anomalies（耳の異常）の頭文字より名付けられる症候群です。 必ずすべての症状があるわけではないですが、これらの症状の多くをもつことを特徴とします。 最近では CHD7 遺伝子関連疾患（CHD7 disorder)という呼び名が一般的となってきています。 2. 70%程度に先天性心疾患を認める。. Fallot四徴・動脈管開存・心室中隔欠損等が多い。. 顔面の非対称性 (顔面神経麻痺症状）を認める。. 左右の耳介の形態も異なることが多い。. 眼険下垂、上額低形成、下顎低形成（PierreRobinシークエンス)、口唇口蓋裂などの |clc| wbk| unr| gij| gvp| vka| ziy| hiz| egd| kqd| urs| uhv| ukt| gcy| jkh| ffr| jey| wbt| kat| cjc| ryc| pek| slv| vav| jqt| yos| iyy| enb| nxl| wmd| dkh| xry| qab| tps| opj| xmx| pdx| lkc| skl| xjb| iun| tsd| qqw| oxh| yox| twq| cwv| kkv| cjk| dkz|