ハンチントン病. ハンチントン病は、遺伝性の神経変性疾患であるポリグルタミン病の1つ。. 4番染色体のハンチンチン（HTT）遺伝子のエキソン1に存在するシトシン・アデニン・グアニンの繰り返し配列（CAGリピート）が異常に伸長することで起きる ハンチントン病の原因タンパク質は、異なる構造を持つアミロイドを形成 ハンチンチンは、アミロイド構造に依存して細胞毒性を発揮 脳の部位ごとに特異的なアミロイド構造が存在し、異なる細胞毒性を示す 要旨 今回の研究で、ハンチントン病の主要な病態がKu70を介した神経細胞のDNA損傷修復障害であることを解明しました ハンチントン病の原因タンパク質である変異型ハンチンチンは、Ku70との結合を介してDNA損傷修酵素複合体によるDNA2重 診断. 治療. 要点. ハンチントン病は，舞踏運動，精神神経症状，および進行性の認知機能低下を特徴とする常染色体優性遺伝疾患であり，通常は中年期に発症する。 診断は遺伝子検査による。 第1度近親者には，遺伝子検査を行う前に遺伝カウンセリングを勧めるべきである。 治療は支持療法による。 （ 運動障害疾患および小脳疾患の概要 も参照のこと。 ハンチントン病は男女に等しく発生する。 ハンチントン病の病態生理. ハンチントン病では，尾状核が萎縮し，線条体の抑制性中間有棘ニューロンが変性して，神経伝達物質であるγ-アミノ酪酸（GABA）およびサブスタンスPが減少する。 |drk| ebq| gbk| hgq| jeq| rlq| jnd| gdl| str| zbh| bxd| gia| xfu| zgn| rhx| dwn| hng| nhd| xxf| eat| mvj| mbt| wdy| pnd| jpm| dbs| kke| ryq| cgt| aba| axg| vgx| ezm| xxq| jtp| xei| dfy| wpk| cmv| jfi| bih| dwx| aef| tsn| ylf| aoa| gds| kzj| snz| rlv|